3.4. وراثت

مفاهیم

  • مندل اصول وراثت را با مطالعه روی تعداد زیادی گیاه نخود فرنگی، کشف کرد.
  • گامت‌ها هاپلوئید هستند؛ بنابراین یک الل از هر ژن را دارند.
  • طی میوز، دو الل از هر ژن جدا شده و هر کدام وارد یکی از هسته‌های دختری می‌شود.
  • ترکیب شدن گامت‌ها با یکدیگر منجر به ساخته شدن تخم‌های دیپلوئید با دو الل برای هر ژن می‌شود که این الل‌ها می‌توانند یکسان یا متفاوت باشند.
  • الل‌های غالب اثر الل‌های مغلوب را خنثی می‌کنند اما الل‌های هم بارز[1] اثرات مشترکی دارند.
  • بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در انسان‌ به واسطه حضور الل‌های مغلوب در ژن‌های اتوزومی به وجود می‌آیند.
  • تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی، وابسته به جنس هستند و برخی به واسطه الل‌های غالب یا هم بارز به وجود می‌آیند.
  • بیماری‌های ژنتیکی متعددی در انسان‌ شناسایی شده‌اند اما تعدادی بسیار زیادی از آن­‌ها نادر هستند.
  • مواد شیمیایی جهش‌زا و پرتوها، نرخ جهش را افزایش می‌دهند و منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی و حتی سرطان می­‌شوند.

کاربرد علم

  • نحوه وراثت گروه‌های خونی ABO.
  • کوررنگی سبز-قرمز[2] و هموفیلی مثال‌هایی از بیماری­‌های وابسته به جنس هستند.
  • بررسی نحوه وراثت بیماری‌های سیستیک فیبروزیز و هانتینگتون.
  • عواقب پرتوهای پر انرژی ناشی از بمباران هیروشیما و ناکازاکی و انفجار راکتور هسته‌ای در چرنوبیل.

مهارت‌ آموزی

  • ساخت مربع پانت[3] برای پیش‌بینی نتایج حاصل از آمیزش‌های مونوهیبریدی.
  • مقایسه نتایج پیش‌بینی شده و مشاهده شده طی آمیزش‌های ژنتیکی با داده‌های واقعی.
  • بررسی نمودارهای شجره‌نامه برای درک و فهم الگوی توارث بیماری‌های ژنتیکی.

ماهیت علم

  • اندازه‌گیری‌های کمّی همراه با تکرار برای اطمینان از صحت مطالعات: لقاح‌های ژنتیکی گیاه نخود فرنگی توسط مندل منجر به تولید داده‌های عددی شد.

مندل و مبانی وراثت

مندل اصول وراثت را با مطالعه روی تعداد زیادی گیاه نخود فرنگی، کشف کرد.کنم

هنگامی که یک ارگانیسم زنده تولید مثل می‌کند، ویژگی‌ها و صفاتش به فرزندانش منتقل می‌شود. برای مثال زمانی‌که وال آبی تولید مثل می‌کند، فرزندش هم یک وال آبی خواهد بود. آن­‌ها اعضای یک گونه هستند. علاوه براین، تنوعاتی مانند خال‌های رو پوست یک وال آبی نیز می‌تواند به نسل بعد منتقل شود. صفات والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. با این وجود برخی از صفات قابلیت به ارث رسیدن ندارند. زخم‌های ایجاد شده روی دم وال‌های آبی که در اثر درگیری با نهنگ‌های قاتل ایجاد می‌شوند یا جراحی‌های زیبایی در انسان، مثال‌هایی از این قبیل هستند. بر اساس تئوری‌های موجود، ویژگی‌های اکتسابی مانند موارد مطرح شده در بالا نمی‌توانند به ارث برسند.

مساله وراثت از زمان بقراط[1] و حتی پیش از آن نیز بحث برانگیز بوده ­است. برای مثال، ارسطو[2] متوجه شد که معمولاً فرزندان در مقایسه با والدین­شان، شباهت بیشتری به پدربزرگ و مادربزرگ خود دارند. بسیاری از این نظریه­‌های اولیه بر مبنای نظریه آمیختگی صفات[3] بنا شده بودند. این اصل بیان می‌کند که فرزندان ویژگی‌هایی را از هر دو والد خود به ارث می‌برند و در نهایت صفاتی مابین صفات آن دو را نشان می‌دهند. برخی از مشاهداتی که زیست‌شناسان در نیمه اول قرن 19 میلادی داشتند، با نظریه آمیختگی صفات قابل توضیح نبود اما زمانی که مندل مقاله‌اش را با عنوان “آزمایش‌هایی در باب هیبریداسیون گیاهان[4]” منتشر کرد، این مشاهدات قابل توجیه شدند.

مندل آزمایش­‌هایش را با استفاده از واریته‌هایی از گیاه نخود فرنگی انجام داد. هر کدام از این گیاهان، ویژگی­‌های قابل بررسی در هنگام رشد خود داشتند. مندل دانه‌­های گرده یک گل را روی مادگی یک گل از نوع دیگری قرار داد تا لقاح انجام شود. او دانه‌های تشکیل شده در اثر این لقاح را جمع‌آوری کرد و برای بررسی ویژگی­‌هایشان، آن‌ها را کشت داد. مندل هر آمیزش را با تعداد زیادی گیاه نخود فرنگی تکرار کرد. او همچنین این آزمایش را با هفت جفت صفت متفاوت  تکرار کرد. نتایج این آزمایشات اصول وراثت در گیاه نخود فرنگی را توضیح داد.

در سال 1866 مندل، نتایج تحقیقات خود را منتشر کرد. بیش از 30 سال یافته‌های او نادیده گرفته شد و دلایل متعددی برای این مساله وجود داشت. یکی از این دلایل، استفاده مندل از گیاه نخود فرنگی بود زیرا در آن زمان تمایل زیادی برای بررسی الگوی وراثت در این نوع گونه‌ها نبود. در دهه 1900 زیست‌شناسان متعددی نتایج کارهای مندل را دوباره بررسی کردند. آن‌ها به سرعت آمیزش متقابل[5] را در سایر گیاهان و جانوران تکرار کردند. این آزمایشات تئوری مندل مبنی بر اصول وراثت در تمامی گیاهان و جانوران را اثبات کرد.

نئ

تکرار و قابل اطمینان بودن آزمایشات مندل

اندازه‌گیری‌های کمّی همراه با تکرار برای اطمینان از صحت مطالعات: آمیزش‌­های مبتنی بر خواص ژنتیکی گیاه نخود فرنگی توسط مندل منجر به تولید داده‌های عددی شد.

به عقیده بسیاری از زیست‌شناسان، گرگور مندل[6] به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته می‌شود. افراد بسیاری اصلی‌ترین دلیل موفقیت او را استفاده از گیاه نخود فرنگی برای مطالعه الگوی توارث می‌دانند.  صفاتی مانند گل‌های قرمز و سفید را به راحتی می‌توان از یک نسل تا نسل بعدی‌ دنبال کرد. همچنین این گیاهان را می‌توان به منظور تولید گیاهان هیبرید آمیزش داد. علاوه بر این، گیاه نخود فرنگی توانایی خود لقاحی نیز دارد.

در اصل، مندل اولین کسی نبود که از گیاه نخود فرنگی استفاده کرد. توماس اندرو نایت[7]، یک باغبان انگلیسی بود که اولین مطالعه روی این گیاه را در قلعه دانتون در هرفوردشیر[8] در اواخر قرن 18 میلادی انجام داد و نتایجش را در مجله­‌ی “تبادلات فلسفی در جامعه سلطنتی[9]” منتشر کرد:

  • والد مذکر و والد مؤنث هر دو به یک میزان در تولد فرزندان نقش دارند.
  • ‍صفاتی مانند رنگ سفید گل که به نظر در نسل اول فرزندان وجود ندارد، می­تواند در نسل­‌های بعدی مجدداً دیده شود. این مساله نشان می­دهد که توارث به جای آن­که مخلوط باشد بیشتر گسسته و مجزا است.
  • صفتی مانند رنگ قرمز گل نسبت به صفت دیگری غالبیت بیشتری دارد.

اگرچه مندل در برخی از آزمایش­‌هایی که انجام داد، پیشگام نبود اما اعتبار مطالعاتش به خاطر نتایج کمّی و تکرار آزمایش­‌های اوست. همچنین او نه تنها یک آزمایش بلکه هفت آزمایش آمیزشی مختلف انجام داد. در جدول شماره 1 نتایج حاصل از آمیزش­‌های مونوهیبریدی مندل نشان داده شده­ است.

گیاهان والد گیاهان هیبرید زاده­‌های حاصل از خودلقاحی هیبریدها نسبت
ساقه بلند × ساقه کوتاه همه بلند 787 بلند : 277 کوتاه 2.84 : 1
دانه­ گرد × دانه کشیده همه گرد 5474 گرد : 1850 کشیده 2.96 : 1
دانه زرد × دانه سبز همه زرد 6022 زرد : 2001 سبز 3.01: 1
گل­ بنفش × گل­ سفید همه بنفش 705 بنفش : 224 سفید 3.15 : 1
غلاف صاف × غلاف چروکیده همه صاف 882 پر : 299 منقبض 2.95 : 1
غلاف سبز × غلاف زرد همه سبز 428 سبز : 152 زرد 2.82 : 1
گل­ جانبی × گل­ انتهایی همه جانبی 651 در امتداد ساقه : 207 در نوک ساقه 3.14 : 1

جدول شماره 1

در حال حاضر به منظور نشان دادن اعتبار صحت نتایج به دست آمده در علم، انجام تکرارهای متعدد به یک استاندارد مبدل شده است. بدین منظور نتایج حاصل از تکرارها را با یکدیگر مقایسه می­‌کنند تا میزان نزدیکی نتایج به دست آمده در هر تکرار نسبت به بقیه مشخص شود. با این کارنتایج غیرعادی مشخص و از تحلیل‌­ها کنار گذاشته می­‌شوند. از تست­‌های آماری می­‌توان برای فهمیدن میزان تفاوت میان تیمارهای مختلف استفاده کرد. همچنین گاهی کل آزمایش­‌ها را در یک ارگانیسم دیگر و با تیمارهای مختلف تکرار ­می­‌کنند تا فرضیه مدنظر با روش دیگری نیز سنجیده شود. مندل را باید به عنوان یکی از پدران علم ژنتیک شناخت، اما بیش از این باید او را یکی از پیشگامان در روش­ تحقیق علمی در زیست‌­شناسی دانست.

هت

گامت­‌ها

گامت‌ها هاپلوئید هستند بنابراین یک الل از هر ژن خواهند داشت.

گامت­‌ها سلول­‌هایی هستند که با یکدیگر ترکیب می­‌شوند تا سلول تخم(زیگوت) را تولید کنند؛ سلول تخم آغاز کننده زندگی یک موجود است. به گامت­‌ها سلول­‌های جنسی گفته می‌­شود. سلول زیگوت تک سلول آغاز کننده حیات است ­که در اثر ترکیب گامت­‌های نر و ماده تولید می‌­شود. گامت­‌های نر و ماده از نظر اندازه و همینطور میزان تحرک با یکدیگر متفاوت هستند. معمولاً گامت نر کوچکتر از گامت ماده بوده و قادر به حرکت است در حالی­ که گامت ماده حرکت کمی دارد یا اصلا حرکت نمی­‌کند. برای مثال در انسان­، اسپرم حجم بسیار کمتری نسبت به سلول تخمک دارد و از دمش برای شنا کردن به سمت تخمک استفاده می­‌کند.

­والدین از طریق گامت­‌ها، ژن­‌های خود را به فرزندانشان منتقل می­‌کنند. گامت­‌ها حاوی یک کروموزوم از هر نوع هستند، یعنی هاپلوئیدند. در نتیجه هسته یک گامت فقط یک الل از هر ژن دارد. این مساله هم برای گامت نر و هم برای گامت ماده وجود دارد. در نتیجه با وجود تفاوت در اندازه کلی گامت­‌ها، والد نر و والد ماده هر دو از نظر ژنتیکی به یک اندازه در تولد فرزندان نقش دارند.

خمن

زیگوت

ترکیب شدن گامت‌ها با یکدیگر منجر به ساخته شدن تخم‌های دیپلوئید با دو الل برای هر ژن می‌شود که این الل‌ها می‌توانند یکسان یا متفاوت باشند.

زمانی­که گامت­‌های نر و ماده با یکدیگر لقاح می­‌یابند، هسته­­‌ی آن‌­ها با یکدیگر ترکیب می­‌شود و عدد کروموزومی دو برابر می­‌گردد. هسته زیگوت حاوی دو کروموزوم از هر نوع است پس دیپلوئید است. این هسته برای هر ژن دو الل دارد.

برای ژنی با علامت اختصاری A دو الل وجود دارد: A و a. هر گامت فقط یک الل از این ژن را می تواند داشته باشد. زیگوت دارای ترکیب دو تایی از الل‌های این ژن است برای چنین ژنی سه ترکیب ممکن وجود دارد: AA، Aa و aa.

برخی از ژن‌­ها بیش از دو الل دارند. برای مثال ژن گروه خونی ABO در انسان سه الل دارد. IA ، IB و i. شش ترکیب ممکن برای این الل­‌ها وجود دارد:

  • سه حالت به گونه­‌ای که دو الل مشابه باشند : IAIA ، IBIB و ii
  • سه حالت به گونه‌­ای که دو الل متفاوت باشند :IAIB ، IAi و IBi
نظریه علم

آیا مندل نتایج به دست آمده را برای انتشار عمومی تغییر داد ؟

در سال 1936 میلادی، آمار شناس انگلیسی، رانلد فیشر(R.A. Fisher)، آنالیزی از داده‌­های مندل را منتشر کرد. او نتیجه گرفت که “اکثر داده­‌های آزمایش­‌های مندل و اگر نگوییم همه آن­‌ها، تحریف شده‌­اند تا با انتظارات مندل منطبق گردند”.  همچنان در خصوص داده­‌های مندل شبهاتی وجود دارد. مطالعه‌­ای به تازگی تخمین زده است که شانس به دست آوردن نسبت 3:1 برای هفت آمیزش مختلف مانند آن­ چیزی که مندل به دست آورد، 1 در 33000 است.

1- مندل برای آن ­که به نسبت­‌هایی بسیار نزدیک به 3:1 دست پیدا کند، به یک معجزه نیاز داشته است. چه چیز دیگری به جز معجزه می‌تواند این مسئله را توضیح دهد؟

2- بسیاری از دانشمندان برجسته، همچون لویی پاستور، به این شهره‌­اند که نتایج را در زمانی­ که با نظریاتشان تطابق نداشته­‌اند، نادیده می­گرفتند. آیا این کار قابل قبول است ؟ چگونه­ ما می‌­توانیم میان نتایجی که در اثر خطا به دست می­‌آیند با نتایجی که یک تئوری را رد می‌کنند تفاوت قائل شویم؟ شما به عنوان یک دانش­‌آموز چه استانداردی برای رد کردن داده­‌های غیر طبیعی دارید؟

 

جدا شدن الل‌­ها

طی میوز، دو الل از هر ژن جدا شده و هر کدام وارد یکی از هسته‌های دختری می‌شود.

طی میوز یک هسته دیپلوئید دو بار تقسیم می­‌شود تا چهار هسته هاپلوئید ساخته شود. هسته دیپلوئید شامل دو نسخه از هر ژن است اما هسته هاپلوئید فقط حاوی یک نسخه از هر ژن است.

  • اگر دو نسخه از یک الل یک ژن برابر بودند، هر کدام از هسته­‌های هاپلوئید یک الل را دریافت می­‎‌کنند. برای مثال اگر الل‌­ها PP بودند، هر گامت یک نسخه P دریافت می­‌کند.
  • اگر دو الل مختلف موجود بود، هر هسته هاپلوئید یکی از انواع الل­‌های موجود را دریافت می­‌کند نه هر دو را. برای مثال اگر دو الل Pp وجود داشت، 50% هسته­‌های هاپلوئید P و 50% دیگر p را دریافت می­‌کنند.

به تفکیک شدن الل­‌ها و رفتن به هسته­‌های متفاوت، جداشدن می­‌گویند. جداشدن، ترکیب اللی موجود در والد را به هم می‌­ریزد و امکان ایجاد ترکیبات جدید را در فرزندان فراهم می­‌کند.

نت

نا

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 الل­‌های مغلوب ، غالب و هم بارز

الل‌های غالب اثر الل‌های مغلوب را خنثی می‌کنند اما الل‌های هم بارز اثرات مشترکی دارند.

در هر کدام از هفت آمیزش مندل بین واریته­‌های مختلف گیاه نخودفرنگی، همه فرزندان صفات یکی از والدین را نشان دادند. گکمبرای مثال در آمیزشی میان یک نخود فرنگی با طول کوتاه و یک نخود فرنگی با طول بلند، تمامی زادگان قد بلند شدند. تفاوت در طول والدین به خاطر وجود یک ژن با دو الل ایجاد می­‌شود:

  • والدین بلند قد، دو نسخه از یک الل که آن‌ها را بلند می­‌کند، دارند: TT
  • والدین کوتاه قد، دو نسخه از یک الل که آن­‌ها را کوتاه می­‌کند، دارند: tt
  • هر کدام از والدین یکی از الل‌­ها را به فرزندانشان منتقل می­‌کنند؛ در نتیجه هر فرزند یک الل از هر نوع را خواهد داشت: Tt
  • زمانی­ که دو الل در یک فرد ترکیب شوند؛ این الل بلندی قد است که قد فرد را تعیین می‌­کند؛ زیرا الل بلندی قد غالب است.
  • الل دیگر که در صورت حضور الل غالب اثر خود را نمی­‌گذارد، الل مغلوب نام دارد.

مربع پانت

ساخت مربع پانت برای پیش‌بینی نتایج حاصل از آمیزش‌های مونوهیبریدی

در آمیزش‌­های مونوهیبریدی[1] فقط یک صفت که دو حالت دارد، مورد پژوهش قرار می‌گیرد. مثلاً در مورد یک گیاه نخود­فرنگی تنها یک ژن بررسی می­‌شود. اکثر آمیزش­‌ها با دو والد زایای خالص شروع می­‌شوند. این بدین معناست که هر والد دارای دو الل مشابه(aa یاAA) است. در نتیجه هر والد فقط یک نوع گامت تولید می­‌کند که دارای یک نسخه از الل است. زاده‌­های حاصل نیز با هم مشابه هستند(Aa)؛ اگرچه دو الل متفاوت دارند. زاده‌­های والدین، نسل اول(F1)یا هیبریدهای F1[2] نامیده می‌­شوند.

هیبرید­های F1 از یک ژن دو الل متفاوت دارند؛ بنابراین هر کدام دو نوع گامت تولید می‌کنند. اگر دو هیبرید F1 با یکدیگر آمیزش داده شوند یا اگر یک گیاه F1 خودلقاحی کند، در نتیجه 4 خروجی ممکن از این آمیزش­‌ها خواهیم داشت. این مساله را می­‌توان بوسیله یک جدول 2 در 2 به نام مربع پانت نشان داد. ساده ترین شکل این جدول به افتخار کاشف آن رجینالد پانت[3] نام گذاری شده ­است. به زاده‌های حاصل از آمیزش میان دو گیاه F1، نسل  دوم یا F2 گفته می‌­شود.

برای ساخت یک مربع پانت گویا باید گامت­‌ها نمایه داشته باشند و هم الل­‌ها و هم صفات در هر چهار خروجی ممکن باید در جدول نشان داده شوند. همچنین خوب است که نسبت­‌های کلی در زیر مربع پانت آورده شود.

همان طور که در شکل شماره 7 نشان داده شده است مندل بین گیاهان بلند و کوتاه آمیزش برقرار کرد. این شکل نسبت  3 به 1 گیاهان بلند به گیاهان کوتاه را در نسل دوم توضیح می­‌دهد.

گروه‎‌­های خونی ABO

نحوه وراثت گروه‌های خونی ABO.

سیستم گروه خونی ABO در انسان، مثالی از رابطه هم بارزی(هم توانی) است. این مساله از اهمیت بسیار بالایی در پزشکی برخوردار است؛ زیرا پیش از انجام انتقال خون باید حتماً گروه خونی بیمار را بدانیم و مطمئن شویم خونی که می­‌خواهیم به وی انتقال دهیم با گروه خونی­اش سازگار است. اگر این الزام رعایت نشود، منجر به بروز عوارض ناشی از لخته شدن سلول­‌های گلبول قرمز می­‌شود. یک ژن مسئول تعیین گروه خونی در انسان است. ژنوتیپ IAIA ایجاد کننده گروه خونی A و ژنوتیپ IBIB ایجاد کننده گروه خونی B است. هیچ کدام از الل‌های IA یا IB نسبت به الل دیگر غالبیت ندارد؛ در نتیجه فردی با ژنوتیپ IAIB  گروه خونی AB دارد. الل سومی هم برای گروه خونی ABO وجود دارد که عمدتاً به صورت i نشان داده می­‌شود. فردی با ژنوتیپ ii گروه خونی O خواهد داشت اما افردی با گروه خونی IAi یا IBi به ترتیب گروه خونی A و B خواهند داشت. این مساله نشان می­‌دهد که الل i نسبت به الل­های IA  و الل IB مغلوب است. دلایلی برای اینکه دو الل هم بارز و الل دیگر مغلوب است وجود دارد که در ادامه می­بینیم:

  • هر سه الل، عامل ساخت یک گلیکوپروتئین در غشای سلول­‌های گلبول قرمز هستند.
  • الل IA با اضافه کردن استیل گالاکتوزآمین، گلیکوپروتئین را تغییر می­‌دهد. این گلیکوپروتئین تغییر یافته در افرادی که فاقد الل IA هستند، وجود ندارد؛ در نتیجه اگر این افراد در معرض گروه خونی A قرار بگیرند، در خون آن­‌ها آنتی بادی ضد A تولید می­‌شود.
  • الل IB گلیکوپروتئین را با اضافه کردن یک گالاکتوز تغییر می‌­دهد. این گلیکوپروتئین تغییر یافته در افرادی که فاقد الل IB هستند، وجود ندارد؛ در نتیجه اگر این افراد در معرض گروه خونی B قرار بگیرند، در خون آن­‌ها آنتی بادی ضد B تولید می­‌شود.
  • ژنوتیپ IAIB باعث می‌­شود که گلیکوپروتئین هم استیل گالاکتوزآمین داشته باشد و هم گالاکتوز. در نتیجه هیچ کدام از آنتی­‌بادی­‌های ضد A و ضد B تولید نمی‌­شود. این ژنوتیپ نسبت به ژنوتیپ­‌های IAIA و IBIB فنوتیپ متفاوتی ایجاد می‌­کند، در نتیجه الل­‌های IA و IB نسبت به یکدیگر هم بارز هستند.
  • الل i مغلوب است؛ زیرا منجر به ساخته شدن گلیکوپروتئین پایه می­‌شود: اگر هیچ­کدام از الل‌­های IA و IB حضور نداشته باشند، گلیکوپروتئین پایه با اضافه شدن استیل -گالاکتوز آمین یا گالاکتوز تغییر می­‌کند. ژنوتیپ­های IAi و IAIA فنوتیپ یکسانی بروز می­‌دهند. همینطور ژنوتیپ­‌های IBIB و IBi .
  • الل i  مغلوب است زیرا منجر به ساختن گلیکوپروتئین نمی­‌شود.

بررسی پیش­‌بینی­‌ها در آمیزش متقابل

مقایسه نتایج پیش‌بینی شده و مشاهده شده طی آمیزش‌های ژنتیکی با داده‌های واقعی

سعی در یافتن اصول کلی توضیح دهنده پدیده‌­های طبیعی نه فقط توضیح یک پدیده خاص، از ویژگی­‌های ذاتی علم است. مندل اصول کلی توارث را کشف کرد. امروزه از این اصول برای پیش­‌بینی نتایج آمیزش‌­های ژنتیکی استفاده می‌­شود. در جدول شماره 2، پیش­‌بینی­‌های ممکن از نتایج آمیزش­‌های مونوهیبریدی نشان داده شده است.

نتایج حقیقی و عملی آمیزش‌­های ژنتیکی کاملاً با پیش‌­بینی­‌ها مطابقت ندارد. دلیل این اتفاق، وجود مقادیری از شانس در توارث ژن­‌ها است. مثال خوبی برای توضیح دادن این مساله، بالا انداختن سکه است. ما انتظار داریم سکه در 50% موارد، شیر و در 50% دیگر خط بیاید. ولی اگر سکه را 1000 دفعه بالا بیاندازیم، سکه 500 بار شیر و 500 بار خط نمی­‌آید.

هت

مهارت مهم در زیست‌­شناسی این است که بتوانیم تشخیص دهیم که آیا نتایج حاصل از یک آزمایش به اندازه کافی به پیش­‌بینی­‌های ما نزدیک هستند تا آن­‌ها را بپذیریم یا اینکه تفاوت میان نتایج حقیقی و پیش‌­بینی­‌ها آن قدر زیاد است که باید پیش‌­بینی‌­ها را رد کنیم. قطعاً هرچقدر اختلاف میان نتایج پیش­‌بینی شده و مشاهده شده بیشتر باشند، احتمال اینکه نتایج در اثر شانس ایجاد شده باشند کمتر و احتمال اینکه پیش‌­بینی­‌ها غلط بوده باشند، بیشتر است.

برای مطالعه دقیق رابطه بین نتایج و پیش‌بینی‌های انجام شده از تست­‌های آماری استفاده می‌­کنیم. در آمیزش‌­های ژنتیکی می توان از تست مربع کای[1] استفاده کرد. این تست در ادامه و در بخش 4.1 توضیح داده­ شده است.

آمیزش­‌ها نتایج مورد انتظار

( پیش بینی شده )

مثال‌­ها
والدین خالص با الل­‌های غالب و  مغلوب. همه افراد نسل اول ویژگی­‌های یکسانی مانند والد دارای الل‌های غالب خواهند داشت. تمام زادگان حاصل از آمیزش میان گیاهان نخود فرنگی بلند و کوتاه، بلند خواهند شد.
والدین خالص با الل‌­های متفاوت هم بارز. همه افراد نسل اول ویژگی­‌های یکسانی خواهند داشت که این ویژگی­‌ها با هر دو والد متفاوت هستند. تمام زاده­‌های حاصل از آمیزش میان گیاه لاله عباسی با گل سفید و گل قرمز، گل صورتی خواهند داشت.
والدین با یک الل غالب و یک الل مغلوب. سه چهارم افراد نسل اول، ویژگی­هایی مشابه والدین دارای الل‌های غالب و یک چهارم ویژگی­‌هایی مشابه والدین دارای الل‌های معلوب خواهند داشت. نسبت 3:1 میان گیاهان نخودفرنگی بلند و نخودفرنگی کوتاه حاصل از آمیزش میان دو والد نخودفرنگی که هر کدام یک الل برای قد بلند و یک الل برای قد کوتاه دارند.
یک والد با یک الل غالب و یک الل مغلوب با والد دیگر با دو الل مغلوب. نسبت یکسانی از افراد نسل اول با ویژگی­‌هایی مشابه والد دارای الل غالب و والد دارای الل­‌های مغلوب نسبت 1:1 میان زادگان حاصل از آمیزش یک نخودفرنگی کوتاه با نخودفرنگی بلند که نخودفرنگی بلند یک الل بری قد بلند و یک الل برای قد کوتاه دارد .

جدول شماره 2

بیماری­‌های ایجاد شده از الل­‌های مغلوب

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در انسان‌ به واسطه حضور الل‌های مغلوب در ژن‌های اتوزومی به وجود می‌آیند.

بیماری ژنتیکی نوعی اختلال است که به خاطر عدم وجود یا نقص عملکردی در یک ژن، به وجود می­‌آید. اکثر بیماری­‌های ژنتیکی به خاطر حضور الل­‌های مغلوب در یک ژن ایجاد می‌­شوند. در نتیجه بیماری فقط در افرادی توسعه پیدا می­‌کند که فاقد الل غالب هستند و هر دو الل در ژن مغلوب است. در این حالت اگر فردی یک الل مغلوب و یک الل غالب از ژن را داشته باشد، علائم بیماری را نشان نمی­‌دهد ولی می‌­تواند الل مغلوب را به فرزندانش منتقل کند. به این افراد ناقل[1] گفته می‌­شود.

بیماری­‌های ژنتیکی ایجاد شده به واسطه یک الل مغلوب، معمولاً به شکل ناگهانی ظاهر می­‌شوند. چرا که والدین ناقل، علائم بیماری را ندارند و از ناقل بودن خود بی­‌خبر هستند. شانس اینکه والدین ناقل، فرزندی بیمار داشته باشند، 25% است (شکل شماره 9). بیماری فیبروز سیستیک نمونه‌­ای از یک بیماری ژنتیکی است که به خاطر بروز الل مغلوب ایجاد می­‌شود. در ادامه بخش فعلی، این بیماری را بیشتر توضیح خواهیم داد.خاهن

سایر علل بروز بیماری‌های ژنتیکی

تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی، وابسته به جنس هستند و برخی به واسطه الل‌های غالب یا هم بارز به وجود می‌آیند.

بخش کوچکی از بیماری­‌های ژنتیکی به خاطر الل­‌های غالب ایجاد می­‌شوند. در این بیماری کسی ناقل نیست. اگر فردی حتی یک الل غالب داشته باشد، بیماری در وی نمایان می­‌شود. اگر والدی الل بیماری را داشته باشد، شانس اینکه فرزندش بیمار شود، 50% خواهد بود (شکل شماره 10). بیماری هانتینگتون مثالی از بیماری ایجاد شونده به واسطه یک الل غالب است. در ادامه این بخش، این بیماری را بیشتر توضیح خواهیم داد.حمخن

تعداد بسیار کمی از بیماری­‌های ژنتیکی به خاطر الل‌­های هم بارز ایجاد می­‌شوند. یک مثال از این نوع بیماری­‌ها، کم خونی داسی شکل است. اساس مولکولی این بیماری در بخش 3.1 توضیح داده شده است. الل طبیعی هموگلوبین HbA و الل سلول داسی شکل Hbs است. در شکل شماره 11، سه ترکیب ممکن اللی و ویژگی‌­های هر کدام نشان داده شده ­است. ویژگی ظاهری بیماری در افراد دارای یک الل HbA و یک الل Hbs با افرادی که دو نسخه از یک الل را دارند، مشابه نیست. در نتیجه این دو الل هم بارز هستند.

منت

اکثر بیماری­‌های ژنتیکی، مردان و زنان را به یک شکل تحت تأثیر قرار می­‌دهد ولی بیماری­‌های ژنتیکی هستند که الگوی توارث متفاوتی در مردان و زنان دارند. این بیماری­‌ها، وابسته به جنس[1] نام دارند. در مورد بیماری­‌های کورنگی قرمز-سبز و هموفیلی که در اثر وابستگی به جنس ایجاد می­‌شوند، در ادامه بخش بیشتر صحبت خواهیم کرد.

 فیبروز سیستیک و بیماری هانتینگتون

توارث بیماری‌های فیبروز سیستیک و هانتینگتون

فیبروز سیستیک شایع­ترین بیماری ژنتیکی در بخشی از اروپا است. این بیماری در اثر  بروز دو الل مغلوب ژن CFTR ایجاد می­‌شود. این ژن روی کروموزوم شماره 7 قرار دارد و محصول آن مربوط به یک کانال یونی کلری است که در ترشح عرق، مخاط و مایعات گوارشی نقش دارد.

الل­‌های مغلوب این ژن منجر به ساخته شدن پروتئینی می شود که کانال کلری حاصل از آن کارایی لازم را ندارد. عرق، حاوی مقادیر اضافی از کلرید سدیم است ولی مایعات گوارشی و موکوس، مقدار کافی کلرید سدیم ندارند. در نتیجه آب کافی طی ترشح  بوسیله اسمز جابه‌­جا نمی­‌شود؛ در نتیجه مخاط بسیار چسبناک می‌­شود. تجمع مخاط چسبناک در ریه­‌ها منجر به عفونت ریه و در پانکراس منجر به انسداد مجرای پانکراس می‌­شود. در نتیجه آنزیم­‌های ترشح شده از پانکراس به روده کوچک نمی­‌رسند.

در بخش­‌هایی از اروپا، در هر20 نفر یک نفر یک الل معیوب از ژن فیبروز سیستیک دارد. از آنجایی که این الل مغلوب است، یک تک نسخه از الل هیچ اثری روی فرد ندارد. شانس آنکه هر دو والد برای فیبروز سیستیک ناقل باشند، ×  یا به عبارتی  است. شانس اینکه چنین والدینی فرزندی مبتلا به فیبروز سیستیک داشته باشند با کمک مربع پانت قابل محاسبه است.

بیماری هانتینگتون به واسطه یک الل غالب از ژن HTT ایجاد می­‌شود. این ژن روی کروموزوم شماره 4 قرار دارد و مسئول ساخت پروتئینی به نام هانتیگتین است. عملکرد پروتئین هانتینگتین همچنان نامشخص است. الل غالب HTT باعث تغییرات تحلیل­ رونده در مغز می­‌شود. علائم این بیماری معمولاً بین 30 تا 50 سالگی در فرد نمایان می‌­شود. تغییر در رفتار، تفکر و احساسات در این افراد فوق­ العاده شدید است. طول عمر بیمار پس از شروع علائم بیماری حدود 20 سال است. فرد مبتلا به هانتینگتون در نهایت نیازمند مراقبت­‌های تمام وقت پزشکی می­‌شود و معمولاً بر اثر سکته قلبی، ذات الریه یا سایر بیماری­‌های عفونی فوت می­‌کند.

از آن جایی که علائم این بیماری در سنین بالا ظاهر می­‌شود؛ اکثر افراد مبتلا به هانتینگتون از قبل صاحب فرزند هستند. تست ژنتیکی پیش از بروز علائم، نشان می­‌دهد که فرد جوان دارای الل غالب هانتیگتون هست یا نه. ولی متأسفانه اکثر افراد در معرض خطر این بیماری، انتخاب می­‌کنند که تست ژنتیکی ندهند!

در هر ده هزار نفر حدود یک نفر، یک نسخه از الل هانتینگتون را دارد؛ بنابراین بسیار نادر است که هر دو والد یک نسخه از این الل را داشته باشند. با این حال اگر فقط یکی از والدین الل بیماری را داشته باشند، بیماری با احتمال 50 درصد به ارث می‌­رسد زیرا الل این بیماری غالب است.

علع

ژن­‌های وابسته به جنسlkhk

الگوی توارث ژن­‌های وابسته به جنس به خاطر قرار گرفتن روی کروموزوم­‌های جنسی، نسبت به بقیه ژن­‌ها متفاوت است.

گیاهانی مانند نخودفرنگی دوپایه(هرمافرودیت[2]) هستند؛ یعنی به طور همزمان توانایی تولید گامت ماده و گامت نر را دارند. توماس اندرو نایت[3] هنگام آمیزش متقابل گیاهان نخودفرنگی کشف کرد که نتایج هر کدام از صفات گامت­‌های نر و ماده یکسان هستند. برای مثال نتیجه این دو آزمایش مشابه بود :

  • گرده گیاه با ساقه سبز را روی کلاله یک گیاه دیگر با ساقه بنفش قرار داد.
  • گرده گیاه با ساقه بنفش را روی کلاله یک گیاه با ساقه سبز قرار داد.

زمانی­ که چنین آمیزش‌­های متقابلی در گیاهان انجام می­‌شود، همیشه نتایج مشابه است ولی در جانوران این نتایج گاهاً متفاوت است. الگوی توارثی که در آن نسبت­ زاده­‌ها در افراد مذکر و مؤنث متفاوت است، وابسته به جنس نامیده می­‌شود.

یکی از اولین مثال­‌های توارث وابسته به جنس توسط توماس مورگان[4] و طی مطالعه روی مگس سرکه، کشف شد. این حشره کوچک حدود 4 میلی­متر طول دارد و حدود دو هفته طول می‌­کشد تا چرخه زندگی­‌اش کامل شود. این مساله به آزمایش­‌های آمیزشی در سرعت و مقیاس بالا بسیار کمک می‌­کند. اکثر صفات مورد مطالعه در آمیزش‌­های مگس سرکه ویژگی وابستگی به جنس را نشان نمی­‌دادند. برای مثال آمیزش­‌های زیر نتایج یکسانی داشتند:

  • نرها با بال طبیعی × ماده­‌ها با بال وستیجیال
  • نرها با بال وستیجیال × ماده­‌ها با بال طبیعی

در ادامه برخی از این آمیزش‌­ها نتایج متفاوتی داشتند:

  • نرهای چشم قرمز × ماده‌­های چشم سفیدی که تنها زاده‌­های چشم قرمز تولید می­‌کردند.
  • نرهای چشم سفید × ماده­‌های چشم قرمزی که زاده­‌های ماده چشم قرمز و زاده‌­های نر چشم سفید تولید می­‌کردند.

محققین علوم ژنتیک مشاهده کردند که احتمال توارث ژن­‌ها و کروموزوم‌­ها کاملاً یکسان است؛ در نتیجه ژن­‌ها روی کروموزوم­‌ها قرار دارند. همچنین می­‌دانستند که مگس سرکه ماده دو نسخه از کروموزوم X و مگس سرکه نر فقط یک نسخه از آن را دارد. مورگان نتیجه گرفت که وابستگی رنگ چشم به جنسیت، به خاطر قرارداشتن ژن رنگ چشم روی کروموزوم X است. همچنین مگس سرکه نر یک کروموزومY دارد اما این کروموزوم ژن رنگ چشم را حمل نمی­‌کند.

در شکل شماره 12، الگوی توارث رنگ چشم در مگس سرکه توضیح داده شده است. در آمیزش­‌هایی که وابستگی به جنس وجود دارد، الل‌ها  به شکل یک حرف کوچک یا بزرگ بالانویس روی حرف X نوشته می­‌شوند. به این معنی که این الل روی کروموزوم X قرار دارد. الل­‌های مستقر روی کروموزومY را نیز می­‌توان به همین صورت نشان داد البته هیچ الل به خصوصی روی این کروموزوم حمل نمی­‌شود.

کوررنگی قرمز – سبز و هموفیلی

کوررنگی قرمز سبز و هموفیلی مثال‌هایی از بیماری­‌های وابسته به جنس هستند.

بسیاری از مثال‌­های توارث وابسته به جنس در انسان­ مشاهده شده­‌اند. تقریباً همه این­ بیماری­ها به خاطر وجود ژن­‌هایی هستند که  روی کروموزوم X قرار دارند. البته که تعداد بسیاری کمی از این اختلالات به خاطر ژن­‌هایی ست که روی کروموزوم Y قرار دارند. دو مثال از توارث وابسته به جنس مرتبط با کروموزوم X در اینجا توضیح داده شده است : کوررنگی قرمز-سبز و هموفیلی

کوررنگی قرمز-سبز به خاطر وجود یک الل مغلوب در یکی از ژن­‌های ایجاد کننده پروتئین­‌های گیرنده نور ایجاد می­‌شود. این پروتئین­‌ها توسط سلول­‌های مخروطی شبکیه چشم تولید می‌­شوند و محدوده مشخصی از طول موج نور مرئی را تشخیص می‌­دهند.

افراد مذکر تنها یک کروموزوم X دارند که آن را از مادرشان به ارث می­‌برند. اگر کروموزوم X  مادری، الل کوررنگی قرمز-سبز را حمل کند، فرزند پسر مبتلا به کوررنگی خواهد بود. در بخشی از اروپای شمالی درصد افراد مذکر دارای این اختلال، حدود 8% از کل جمعیت است. دختران اگر پدرشان مبتلا به کوررنگی باشد و از مادر خود کروموزوم X حامل الل کوررنگی را به ارث ببرند، کوررنگ خواهند شد. درصد دختران کوررنگ در همان بخش از اروپا را می‌­توان حدود 64/0%  پیش­‌بینی کرد( 8 × 8% = 64/%0) این در حالیست که کوررنگی قرمز- سبز در مقایسه با هموفیلی که یک بیماری ژنتیکی کشنده است یک ناتوانی خفیف به شمار می‌­رود.

اگرچه انواع نادری از بیماری هموفیلی گزارش شده است اما اکثر موارد ابتلای به هموفیلی به خاطر ناتوانی فرد در تولید فاکتور 8 است ( یکی از پروتئین­‌های دخیل در انعقاد خون ). اگر هموفیلی درمان نشود، فرد مبتلا فقط حدود ده سال می­‌تواند زنده بماند. درمان این بیماری با تزریق فاکتور 8 خالص شده از خون اهدا شده توسط یک فرد سالم به فرد بیمار انجام می­‌شود.درصد واقعی دختران مبتلا به کوررنگی حدود 5/0%مشاهده شده است که با مقدار پیش­‌بینی­‌شده تا حد زیادی مطابقت دارد.

ژن فاکتور 8 روی کروموزوم X قرار دارد. الل ایجاد کننده هموفیلی یک الل مغلوب است. فراوانی الل هموفیلی حدود 1 در هر 10 هزار نفر است که این مقدار فراوانی هموفیلی نیز اکثراً  در افراد مذکر است. افراد مونث می­‌توانند ناقل الل مغلوب هموفیلی باشند اما تنها زمانی بیمار می‌شوند که الل هموفیلی روی هر دو کروموزوم X شان وجود داشته باشد. فراوانی این الل در افراد مؤنث از لحاظ نظری 1=2( ) در هر 100 میلیون نفر خواهد بود. در عمل، حتی موارد کمتری از ابتلای افراد مؤنث به هموفیلی در اثر فقدان فاکتور 8 دیده شده ­است. یکی از دلایل این مساله این است که دختر بیمار مبتلا به هموفیلی حتماً باید پدر مبتلا به هموفیلی داشته باشد در نتیجه در بسیاری از موارد پدران ریسک انتقال الل بیماری را به فرزندانشان پیش از فرزند دار شدن در نظر می­‌گیرند.

تئنهخ

متد

 

شجره‌­نامه(دودمانه)[1]

بررسی نمودارهای شجره‌نامه برای درک و فهم الگوی توارث بیماری‌های ژنتیکی.

الگوی توارث بیماری­‌های ژنتیکی در انسان را نمی­‌توان با آمیزش­‌های مندلی بررسی کرد. برای این کار­ از نمودارهای شجره­‌نامه استفاده می‌شود. یک سری اصول کلی برای رسم هر شجره‌­نامه وجود دارد:

  • افراد مذکر با مربع نشان داده می­‌شوند.
  • افراد مونث با دایره نشان داده ­می­‌شوند.
  • نماد مربوط به افراد بیمار در شجره نامه باید سیاه یا هاشور خورده باشند.
  • والدین و فرزندان با خطوط T مانند به هم مرتبط می­‌شوند. خط بالایی T ارتباط بین والدین را نشان می­‌دهد.
  • از اعداد لاتین برای شماره گذاری هر نسل استفاده می­‌شود.
  • از اعداد معمولی برای شماره‌­گذاری هر فرد در هر نسل استفاده می‌­شود.

من

مثال شماره 1 :  زالی در انسان

نتیجه‌­گیری:

  • دونفر از فرزندان مبتلا به کوررنگی هستند در حالی­که هر دو والد رنگیزه­‌های طبیعی دارند. این مساله نشان می­‌دهد که کوررنگی با یک الل مغلوب (m) و رنگیزه‌­های طبیعی با الل غالب (M) ایجاد می­‌شوند.
  • وجود دختر و پسر زال، نشان می­‌دهد که این بیماری وابسته به جنس نیست. افراد مذکر و افراد مونث زمانی­ می­‌توانند علائم این بیماری را نشان دهند که دو نسخه از الل مغلوب زالی را (mm) داشته باشند.
  • هر دو والد برای تولید رنگیزه­‌های طبیعی باید یک الل طبیعی غالب داشته باشند. در نتیجه ژنوتیپ والدین Mm خواهد بود.
  • شانس اینکه فرزندی زال از این والدین متولد شود، است. اگرچه به طور میانگین یکی از هر چهار فرزند زال خواهد بود ولی تنها زمانی این نسبت را می‌­توان مشاهده کرد که والدین فرزندان بسیار زیادی داشته باشند. در شرایطی که تعداد زاده ها محدود است نسبت 1 به 2 غیرمنتظره نیست و نشان دهنده نتیجه­‌گیری اشتباه ما از الگوی وراثتی بیماری زالی نمی‌­باشد.

مثال شماره 2 : راشیتیسم مقاوم به ویتامین D[2]

نئ

نتیجه‌­گیری­‌ها :

  • دو والد سالم تمام فرزندانشان نیز سالم هستند ولی دو والد مبتلا به راشیتیسم مقاوم به ویتامین D، فرزند بیمار دارند. این مساله نشان می­‌دهد که این بیماری در اثر یک الل غالب ایجاد می­‌شود.
  • زاده­‌های والدین نسل I همه دخترانی بیمار و پسرانی سالم هستند. این مساله نشان دهنده وابستگی به جنس است. هرچند تعداد زادگان بسیار کم است و نمی­‌توان با قطعیت کامل در مورد الگوی توارث این بیماری نظر داد.
  • اگر راشیتیسم مقاوم به ویتامین D، در اثر یک الل وابسته به X غالب ایجاد شود، دختران پدر نسل I، همگی کروموزوم X حامل الل غالب را به ارث خواهند برد. در نتیجه همگی مبتلا به بیماری می­‌شوند. داده‌­های نشان داده شده در شجره‌­نامه این نظریه را تأیید می‌کند.
  • به طور مشابه اگر این بیماری در اثر یک الل غالب روی کروموزوم X ایجاد شود، مادر مبتلا در نسل II باید یک کروموزوم X حامل الل غالب و یک کروموزوم X حامل الل مغلوب داشته باشد. تمام فرزندانش با احتمال 50% می‌­توانند کروموزوم حامل الل غالب را به ارث ببرند و بیمار شوند. داده­‌های نشان داده شده در شجره‌­نامه این نظریه را تأیید می‌­کند.

بیماری­‌های ژنتیکی در انسان

بیماری‌های ژنتیکی متعددی در انسان‌ شناسایی شده‌اند اما تعدادی بسیار زیادی از آن­‌ها نادر هستند.

چندین بیماری ژنتیکی در این فصل توضیح داده شده‌­اند؛ مانند کم خونی داسی شکل، فیبروز سیستیک، هموفیلی و هانتینگتون. علاوه بر این­ بیماری­‌ها، مثال­‌های شناخته شده دیگری مانند فنیل کتونوریا[1](PKU)، تای-ساکس[2] و سندرم مارفان[3] نیز وجود دارند.

طی مطالعات پزشکی تا به امروز بیش از 40 هزار بیماری ژنتیکی کشف شده است و تعداد بیشتری از بیماری­‌های ژنتیکی همچنان کشف نشده باقی مانده‌­اند. با وجود تعداد بسیار زیادی از بیماری­‌های ژنتیکی کمی عجیب است که اکثر انسان­‌ها به هیچ کدام از این بیماری­‌ها مبتلا نیستند. دلیل این مساله این است که اکثر بیماری­‌های ژنتیکی به دلیل وجود الل­‌های مغلوب بسیار نادری که الگوی توارثی مانند الگو­‌های توارث مندلی دارند، ایجاد می­‌شوند. احتمال به ارث رسیدن یک الل برای یک بیماری خاص پایین است اما توسعه بیماری در افراد، مستلزم به ارث بردن دو الل برای آن بیماری است و احتمال این مساله خیلی کم است.کنت

امروزه ممکن است که کل ژنوم یک انسان با هزینه کم و سرعت بالایی توالی‌­یابی شود. از طرفی تا به امروز ژنوم انسان­‌های زیادی توالی­‌یابی شده است که این امر امکان مقایسه میان ژنوم افراد مختلف را فراهم می­‌کند. این مقایسه­‌ها، تعداد الل­‌های مغلوبی را که در یک فرد وجود دارد و می­­‌توانند بیماری­زا باشند، مشخص می­‌کند. تخمین فعلی از این الل‌­ها حدود 75 تا 200 الل در هر 25 هزار ژن یا بیشتر از آن «در ژنوم انسان است. یک فرد فقط زمانی می‌­تواند فرزندی با بیماری ژنتیکی به واسطه یک الل مغلوب داشته باشد که علاوه بر خودش والد دیگر آن فرزند نیز همان الل مغلوب را داشته باشد و به فرزندش منتقل کند.

عوامل جهش‌­زامت

مواد شیمیایی جهش‌زا و پرتوها، نرخ جهش را افزایش می‌دهند و منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی و حتی سرطان می­‌شوند.
ژن قسمتی از DNA که  از بازهای آلی تشکیل شده ­است. توالی DNA می­‌توانند به اندازه صدها یا هزاران باز طول داشته باشند. الل­‌های مختلف یک ژن، تفاوت­‌های جزئی در توالی بازی نسبت به یکدیگر دارند. معمولاً فقط یک یا تعداد کمی از بازها با هم متفاوت هستند. الل‌های جدید از سایر الل‌­های موجود و طی جهش ایجاد می‌­شوند.

جهش در حقیقت تغییرات تصادفی در توالی نوکلئوتیدی حاوی بازهای آلی در یک ژن است. دو عامل عمده منجر به افزایش نرخ وقوع جهش می­‌شوند:

  • پرتوها در صورتی که انرژی کافی برای ایجاد تغییرات شیمیایی در DNA را داشته باشند، نرخ جهش را افزایش می­‌دهند. پرتوهای گاما و ذرات آلفای ایجاد شده از ایزوتوپ­‌های رادیواکتیو، پرتوهای فرابنفش با طول موج کوتاه و پرتوهای X همگی جهش­‌زا (موتاژنیک) هستند.
  • برخی ترکیبات شیمیایی نیز منجر به تغییرات شیمیایی در DNA و جهش می­‌شوند. برای مثال بنزوپایرن و نیتروزآمین موجود در دود تنباکو یا گاز خردل که به عنوان سلاح شیمیایی در جنگ جهانی اول مورد استفاده قرار گرفت، همگی جهش‌زا هستند.

جهش‌­ها تغییراتی تصادفی هستند؛ یعنی هیچ مکانیسم مشخصی برای انجام آن­‌ها وجود ندارد. بسیار بعید است که یک تغییر تصادفی که در طی تکامل میلیون­‌ها سال توسعه پیدا کرده ­است، بتواند برای فرد مفید باشد. تقریباً تمامی جهش­‌ها یا خنثی هستند یا مضر. جهش­‌هایی که روی ژن­‌های کنترل کننده تقسیم سلولی اتفاق می­‌افتند، منجر به تقسیم نامحدود سلول و ایجاد تومور می­شوند. در نتیجه جهش­‌ها یکی از عوامل ایجاد کننده سرطان هستند.

جهش­ در سلول­‌های پیکری، حتی جهش‌­هایی که منجر به سرطان می­‌شوند با مرگ فرد از بین می­‌روند ولی جهش­ در سلول­‌های زاینده می‌تواند به نسل بعد منتقل شود. این موضوع علت بیماری­‌های ژنتیکی است. در نتیجه کاهش تعداد جهش­ها در سلول‌­های تولید کننده گامت در تخمدان و بیضه­‌ها بسیار مهم است. تخمین­‌های فعلی بیان می­‌کنند که در هر نسل انسانی یک یا دو جهش جدید اتفاق می­‌افتد که این مساله خطر بیماری­‌های ژنتیکی درکودکان را افزایش می­دهد.

عواقب بمباران هسته‌­ای و حوادث رخ داده در نیروگاه­‌های هسته­‌ای

عواقب پرتوهای پر انرژی ناشی از بمباران هیروشیما و ناکازاکی و انفجار راکتور هسته‌ای در چرنوبیل.

ویژگی اصلی بمباران­‌های هسته‌­ای هیروشیما و ناکازاکی یا حوادث هسته­‌ای در جزیره تری مایل[4] و چرنوبیل این است که ایزوتوپ­‌های رادیواکتیو در فضا پخش شدند و در نتیجه مردم در معرض پرتوهای پرانرژی خطرناکی قرار گرفتند. زمانی­ که بمب­‌های هسته­‌ای بر فراز هیروشیما و ناکازاکی رها شدند، 150-250 هزار انسان بلافاصله یا پس از گذشت حدود چند ماه جان باختند. سلامتی نزدیک به 100هزار فرد بازمانده این وقایع از همان زمان توسط سازمان مطالعات اثر پروتوها در ژاپن[5] بررسی شد. حدود 26هزار نفری که در معرض پرتو قرار نگرفته بودند به عنوان گروه کنترل تحت نظر گرفته شدند. تا سال 2011، در میان بازماندگان حدود 17448 تومور شناسایی شد ولی تنها 853 تومور مستقیماً به اثرات ناشی از بمباران هسته­‌ای نسبت داده شد.

جهش، سقط جنین، بدریختی جنین و حتی مرگ از جمله سایر آثار مخرب پرتوها هستند. سلامتی 10هزار کودکی که در زمان انفجار هسته­‌ای جنین بوده‌­اند و همچنین 77 هزار کودکی که بعدها در هیروشیما و ناکازاکی متولد شدند، مورد بررسی قرار گفت. هیچ­گونه شواهدی مبنی بر ایجاد جهش به واسطه پرتوهای پر انرژی در آن­‌ها مشاهده نشد. این مساله که تعدادی جهش در این­ افراد وجود داشته باشد امری قطعی است؛ ؛ ولی تعداد این جهش­‌ها بسیار کم است و از لحاظ آماری چندان قابل توجه نیستند هرچند که تعداد زیادی از کودکان در این مطالعه شرکت داشتند.مو

فارغ از عدم وجود شواهدی مبنی بر ایجاد جهش بواسطه بمباران هسته‌­ای، برخی از بازماندگان احساس تحقیر می­‌کردند؛ زیرا برخی اوقات افراد از ازدواج با بازماندگان این حوادث به خاطر ترس از داشتن فرزندانی مبتلا به بیماری­‌های ژنتیکی سر باز می­‌زدند.

در سال 1986 میلادی، حادثه چرنوبیل در اوکراین، به علت انفجار و آتش­‌سوزی در هسته یک راکتور اتمی رخ داد. در اثر این اتفاق کارکنان حاضر در نیروگاه به سرعت دوز­های کشنده‌­ای از پرتوهای پر انرژی را دریافت کردند. ایزوتوپ­‌های رادیواکتیو زنون، کریپتون، ید، سزیوم و تلوریوم آزاد شده و در بخش‌­های وسیعی از اروپا پخش شدند. حدود شش تن اورانیوم و سایر فلزات رادیواکتیوی که به عنوان سوخت استفاده می­‌شدند به واسطه سلسله انفجارات، به ذرات کوچکتری تجزیه و در فضا رها شدند. بطور تقریبی در مجموع 5200 میلیون GBq[6] از مواد رادیواکتیو به اتمسفر آزاد شد. اثرات این حادثه گسترده و فوق‌العاده شدید بود:

  • 4 کیلومتر مربع از جنگل­‌های کاج پایین دست رآکتور که در مسیر باد بودند، به رنگ قهوه‌­ای زنجبیلی درآمدند و از بین رفتند.
  • اسب­‌ها و گاو­های اطراف نیروگاه به واسطه آسیب غدد تیروئیدی از بین رفتند.
  • با تخلیه مناطق اطراف نیروگاه از انسان، جمعیت سیاه­‌گوش، جغد عقابی، گرازهای وحشی و سایر حیوانات وحشی دیگر در این منطقه افزایش یافت.
  • فرآیند تجمع زیستی[7] منجر به جمع شدن مقادیر بالایی از سزیوم رادیواکتیو در ماهی­‌ها شد که این مساله تا مناطق اسکاندیناوی و آلمان هم گسترش پیدا کرد. مصرف گوشت گوسفند آلوده شده با سزیوم رادیواکتیو تا مدتی حتی در کشور ولز هم ممنوع اعلام شد.
  • غلظت ید رادیواکتیو در محیط بسیار افزایش پیدا کرد که این امر منجر به نوشیدن بیش از حد آب و شیر شد.
  • بیش از 6 هزار مورد سرطان تیروئید گزارش شد که می‌­توان آن­‌ها را به طور مستقیم به ید­های رادیواکتیو آزاد شده در محیط طی این حادثه نسبت داد.
  • بر اساس گزارش منتشر شده در کتاب ” اثرات بهداشتی ، زیست محیطی و اجتماعی – اقتصادی چرنوبیل [8]” نوشته کارگروه چرنوبیل سازمان ملل متحد، هیچ افزایش اثبات شده‌­ای در سرطان­‌های بدخیم مانند سرطان خون بواسطه اثر پرتوهای پرانرژی در جمعیت­‌هایی که بیشتر  از بقیه در معرض قرار داشتند، اثبات نشد.

فعالیت

سرعت تغییر سرطان تیروئید

بر اساس داده­‌های مطرح شده در شکل شماره 18، چه زمانی شما انتظار دارید که نرخ ابتلای به سرطان تیروید در افراد جوان شروع به کاهش کند؟نا

[1] phenylketonuria

[2] Tay-Sachs disease

[3] Marfan’s syndrome

[4] Three Mile Island

[5] Radiation Effects Research Foundation in Japan

[6] Giga becquerel

[7] Bioaccumulation

[8] Chernobyl’s Legacy Health, Environmental and Socio-Economic Impacts

[1] Pedigree chart

[2] Vitamin D-resistant rickets

[1] sex linkage

[2] hermaphrodite

[3] Thomas Andrew Knight

[4] Thomas Morgan

[1] carriers

[1] chi – squared

[1] Monohybrid crosses

[2] F1 hybrids

[3] Reginald Pannette

 

 

 

 

 

در هر کدام از آمیزش­های مندل یکی از الل­ها غالب و دیگری مغلوب بود. با این وجود، برخی ژن­ها جفت­های اللی دارند که در صورت حضور هر دو با هم، هر دو اثر خود را نشان می­دهند. به این­ الل­ها، الل­های هم بارز گفته می­شود. مثال شناخته شده برای این مساله، رنگ گل لاله عباسی[1] است. اگر گیاه گل قرمز با گیاه گل سفید آمیزش داده شوند، زاده­ها گل­های صورتی خواهند بود.

  • یک الل برای گل قرمز وجود دارد ، CR
  • یک الل برای گل سفید وجود دارد ، CW
  • این الل­ها هم بارز هستند؛ در نتیجه CRCW گل صورتی است.

دلیل معمول برای غالبیت یک الل این است که الل غالب، پروتئینی را کد می­کند که فعال است و عملکرد دارد، در حالی­که الل مغلوب یک پروتئین بدون عملکرد را کد می­کند.

شکل شماره6.  برای ژن رنگ پوشش اسب­های ایسلندی الل­های هم بارز وجود دارد .

[1] Mirabilis jalapa

[1] Hippocrates

[2] Aristotle

[3] blending inheritance

[4] Experiments in Plant Hybridization

[5] cross – breading

[6] Gregor Mendel

[7] Thomas Andrew Knight

[8] Herefordshire

[9] Philosophical Transactions of the Royal Society

 

[1] co- dominant

[2] Red-green colour-blindness

[3] Punnett grids

[4] Hippocrates

[5] Aristotle

[6] blending inheritance

[7] Experiments in Plant Hybridization

اشتراک گذاری:

دیدگاهتان را بنویسید