3.3. میوز

مفاهیم

  • یک هسته دیپلوئید طی تقسیم میوز چهار هسته هاپلوئید تولید می‌کند.
  • نصف شدن تعداد کروموزوم‌ها باعث وقوع یک چرخه زندگی جنسی همراه با ترکیب شدن گامت‌ها می­‌شود.
  • مولکول DNA پیش از میوز همانندسازی می‌­شود. در نتیجه تمامی کروموزوم‌ها شامل دو کروماتید خواهری هستند.
  • مراحل اولیه میوز شامل جفت شدن کروموزوم‌های همولوگ و کراسینگ اور به دنبال فشردگی کروموزوم‌ها است.
  • جهت‌گیری کروموزوم‌های همولوگ، پیش از جداشدن از یکدیگر، تصادفی است.
  • جداشدن جفت کروموزوم‌های همولوگ در اولین تقسیم میوزی، باعث نصف شدن عدد کروموزومی می‌­شود.
  • کراسینگ اور و جهت‌گیری تصادفی، تنوع ژنتیکی را افزایش می‌دهند.
  • ترکیب گامت‌ها از والدین متفاوت، باعث افزایش تنوع ژنتیکی می­‌شود.

کاربرد علم

  • جدا نشدن کروموزوم­‌ها[1] باعث سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی می­‌شود.
  • از روش­‌های استخراج سلول‌ مانند نمونه‌گیری از پرز کوریونی و آمنیوسِنتِز[2] برای آنالیز کاریوتایپ استفاده می­‌شود. این روش­‌ها مخاطراتی به همراه دارند.

مهارت آموزی

  • رسم نمودار برای نشان دادن مراحل تقسیم میوز که منجر به تولید چهار سلول هاپلوئید می‌شود.

ماهیت علم

  • مشاهدات دقیق: میوز طی بررسی میکروسکوپی سلول‌های زاینده[3] در حال تقسیم، کشف شد.

کشف میوز

مشاهدات دقیق: میوز طی بررسی میکروسکوپی سلول‌های زاینده در حال تقسیم، کشف شد.

در قرن 19 میلادی با پیشرفت و افزایش استفاده از میکروسکوپ­‌ها تصاویر واضح‌تری از ساختارهای سلولی به دست آمد و دانشمندان پی بردند که برخی از رنگ‌ها، به طور اختصاصی هسته سلول را رنگ­‌آمیزی می‌کنند. این رنگ‌ها در هسته‌های در حال تقسیم، ساختارهای رشته مانندی به نام کروموزوم‌ها را نمایان می‌کردند. از دهه 1880 به بعد گروهی از زیست‌شناسان آلمانی، مشاهدات دقیقی روی هسته‌های در حال تقسیم انجام دادند که نتیجه آن در نهایت منجر به فهمیدن نحوه رخ دادن تقسیم میتوز و میوز شد.

اگر روش مطالعه و بررسی این دانشمندان را تکرار کنیم، به ارزش این مطالعات پی خواهیم برد. آماده سازی اسلاید سلول‌های در حال میوز برای مشاهده در زیر میکروسکوپ کاری چالش برانگیز است. بافت‌های مناسب برای این کار را می‌توان از بساک تازه ایجاد شده یک جوانه زنبق یا بیضه‌های یک ملخ تشریح شده به دست آورد. بافت گیاهی یا جانوری باید ابتدا روی اسلاید تثبیت، سپس رنگ‌­آمیزی و در نهایت خُرد شود. غالباً در میوز سلول‌ها قابل مشاهده نیستند و اگر هم باشند، تصاویر وضوح و شفافیت کافی برای فهم جزئیات را ندارند. حتی با وجود آماده سازی اسلاید توسط متخصصین ولی همچنان فهم جزئیات میوز با استفاده از تصاویر به دست آمده دشوار است. زیرا در مراحل مختلفی از این فرآیند، کروموزوم‌ها اشکال عجیبی به خود می‌گیرند.خجدر طول تکوین گامت­‌ها، تقسیم هسته‌­ای بر خلاف تقسیم میتوز دیده شده­ است. این تقسیمات به عنوان روشی برای نصف کردن تعداد کروموزوم‌ها در هر نسل شناخته شدند و میوز نام گرفتند. توالی اتفاقات در میوز نهایتاً طی مشاهده دقیق سلول‌های جدا شده از رحم خرگوش‌های اروپایی[4] بین صفر تا 28 روز کشف شد. مزیت بررسی این گونه این است که در افراد مؤنث، میوز در زمان تولد آغاز و به آرامی طی روزهای زیادی ادامه پیدا می‌کند. یک مطالعه بسیار کلیدی روی یک نوع کرم لوله­‌ای با نام Parascaris equorumانجام شد. این جاندار دو کروموزوم در هسته تخمک یا اسپرم خود دارد در حالی که سلول لقاح یافته‌اش حاوی 4 کروموزوم است. این مساله نشان می‌دهد که طی لقاح، تعداد کروموزوم‌های سلول تخم دو برابر می‌شود. این مشاهده در نهایت منجر به شکل‌گیری فرضیه‌ای شد که بیان می‌کرد: “به منظور نصف شدن تعداد کروموزوم‌ها در هر نسل، ‌باید یک تقسیم هسته‌ای ویژه در سلول وجود داشته باشد.”

طرح کلی میوز

یک هسته دیپلوئید طی میوز چهار هسته هاپلوئید تولید می‌کند.

میوز یکی از دو روشی است که هسته یوکاریوت طی آن‌ تقسیم می­‌شود. روش دیگر در تقسیم هسته سلول، میتوز است که در بخش 1.6 مفصل توضیح داده شده است. در میوز هسته دوبار تقسیم می‌شود. در تقسیم اول، دو هسته به وجود می­‌آید که هر کدام از آن هسته­‌ها دوباره تقسیم می‌شوند تا در مجموع 4 هسته به دست بیاید. این دو تقسیم به عنوان میوز I و هسته‌ای که میوز I انجام می‌دهد دیپلوئید است، یعنی از هر نوع کروموزوم یک جفت دارد. به کروموزوم‌هایی که از یک نوع هستند، کروموزوم‌های همولوگ گفته می­‌شود. هر کدام از چهار هسته تولید شده طی میوز تنها یک کروموزوم از هر نوع دارد، یعنی هاپلوئید است. طی میوز، تعداد کروموزوم‌های هسته نصف می‌شود که به این نوع تقسیم، تقسیم کاهشی[5] گفته می­شود.میوز II شناخته شده‌اند.

سلول تولید شده طی میوزI  یک کروموزوم از هر نوع را دارد. پس نصف شدن تعداد کروموزوم‌های هسته در تقسیم اول میوزی(میوزI) رخ می‌دهد نه در تقسیم دوم(میوزII).

عدد کروموزومی در دو هسته تولید شده طی میوز I، هاپلوئید خواهد بود ولی هر کروموزوم همچنان دو کروماتید دارد. این کروماتیدها طی میوز II از هم جدا می‌شوند. پس در نهایت چهار هسته ساخته می‌شود که هر کدام هاپلوئید هستند و یک کروماتید دارند.

نئ

میوز و چرخه‌های زندگی جنسی

نصف شدن تعداد کروموزوم‌ها باعث وقوع یک چرخه زندگی جنسی همراه با ترکیب شدن گامت‌ها می‌­شود.

چرخه‌های زندگی در ارگانیسم‌ها جنسی یا غیرجنسی هستند. در یک چرخه زندگی غیر جنسی، زاده‌ها کروموزوم‌هایی مانند کروموزوم‌های والدینشان دارند. پس از لحاظ ژنتیکی مانند هم هستند ولی در یک چرخه زندگی جنسی، بین کروموزوم‌های فرزندان و والدین تفاوت‌هایی وجود دارد که این مساله باعث ایجاد تنوع ژنتیکی می‌­شود.

در ارگانیسم‌های یوکاریوتی، تولید مثل جنسی شامل فرآیند لقاح است. لقاح در حقیقت ترکیب شدن سلول‌های جنسی، یا گامت‌هایی است که عموماً از دو والد متفاوت می‌باشد. هر بار که لقاح رخ می‌دهد، تعداد کروموزوم‌ها دو برابر می‌شود. اگر در برخی از مراحل چرخه زندگی، تعداد کروموزوم‌ها نصف نشود، دو برابر شدن کروموزوم‌ها طی لقاح می‌تواند منجر به دو برابر شدن عدد کروموزومی در هر نسل شود. این نصف شدن عدد کروموزومی طی میوز رخ می‌دهد.

میوز در هر مرحله‌ای از یک چرخه زندگی جنسی می‌تواند رخ بدهد ولی در جانوران این فرآیند طی پروسه تولید گامت‌ انجام می‌شود. سلول‌های پیکری دیپلوئید هستند و دو نسخه از تمام ژن‌ها را در خود دارند.

میوز فرآیندی پیچیده است و در حال حاضر مشخص نیست که دقیقاً چگونه توسعه پیدا کرده­ است. چیزی‌که امروز واضح است این است که تکامل میوز، گام مهمی در  تشکیل یوکاریوت‌ها بوده است. بدون میوز، ترکیب شدن گامت‌ها و در نهایت انجام چرخه زندگی جنسی در یوکاریوت‌ها امکان پذیر نبود.

همانندسازی DNA قبل از میوز

مولکول DNA پیش از آغاز تقسیم میوز همانندسازی می‌شود. در نتیجه تمامی کروموزوم‌ها شامل دو کروماتید خواهری هستند.

طی مراحل اولیه میوز، کروموزوم‌ها به تدریج با سوپرکویل شدن (در هم تنیدگی پیچشی) کوتاه می‌شوند. به محض دیده شدن کروموزوم­‌ها، می‌توان مشاهده کرد که هر کروموزوم از دو کروماتید تشکیل شده ­است. این مساله به این دلیل است که تمام محتوای  DNA هسته طی مرحله اینترفاز و قبل از  آغاز تقسیم میوز همانندسازی می‌شود. بنابراین هر کدام از کروموزوم‌ها از دو کروماتید خواهری تشکیل شده‌اند.

در ابتدا دو کروماتید تشکیل دهنده کروموزوم از لحاظ ژنتیکی برابر هستند. یکسان بودن محتوای آن­‌ها به خاطر دقت بالای همانندسازی DNA و پایین بودن تعداد خطاها در طی فرایند کپی برداری از DNA است.

انتظار می‌­رود که DNA مجدداً بین تقسیم اول و دوم میوز همانندسازی شود، اما این اتفاق رخ نمی‌دهد. این مساله چگونگی نصف شدن تعداد کروموزوم‌های هسته طی میوز را توجیه می­‌کند. کروموزوم­‌های هسته دیپلوئید که هر کدام دو کروماتید دارند، دوبار تقسیم می‌شوند تا چهار سلول هاپلوئید تولید شود. کروموزوم­‌های هر سلول هاپلوئید از یک کروماتید تشکیل شده ­است.هههذ

تشکیل تترادها[1] و کراسینگ اور[2]

مراحل اولیه میوز شامل جفت شدن کروموزوم‌های همولوگ و کراسینگ اور، به دنبال فشردگی کروموزوم‌ها است.

برخی از اتفاقات بسیار مهم میوز در اوایل میوز I رخ می‌دهند. در حالی‌که کروموزوم‌ها در این مرحله بسیار طویل هستند و نمی‌توان آن‌ها را با میکروسکوپ دید. ابتدا کروموزوم‌های همولوگ با یکدیگر جفت می‌شوند. چون  قبل از آغاز میوز، همانندسازی DNA انجام شده است بنابراین هر کروموزوم دو کروماتید دارد. پس هر جفت تشکیل شده از کروموزوم‌های همولوگ، حاوی چهار مولکول DNA است. به یک جفت کروموزوم همولوگ، دوتایی یا تتراد[3] گفته می­‌شود و فرآیند جفت شدن این کروموزوم‌­ها با یکدیگر را گاهاً سیناپس[4] می‌نامند.

مدت زمان کمی پس از سیناپس، فرآیندی به نام کراسینگ اور رخ می‌دهد. جزئیات مولکولی این فرآیند در اینجا برای ما مهم نیست ولی خروجی آن بسیار مهم است. در این فرآیند یک اتصال بین کروموزوم­‌های همولوگ در نواحی یکسان کروماتیدی اتفاق می­‌افتد که در ادامه با شکستن قسمتی از کروماتید این ناحیه از کروموزوم همولوگ جدا شده و با یکی از کروماتیدهای کروموزوم دیگر، اتصال برقرار می‌کند. کراسینگ اور به صورت اتفاقی و در هر جایی در طول کروموزوم می‌تواند اتفاق بیافتد. حداقل یک و گاهاً چند کراسینگ اور در هر تتراد رخ می‌دهد.

با توجه به اینکه یک کراسینگ اور دقیقاً در یک محل در هر کدام از دو کروموزوم همولوگ رخ می‌دهد، در نتیجه یک تبادل دوطرفه ژن بین این دو کروماتید انجام می‌شود. از آنجایی که کروماتیدها مشابه هستند و دقیقاً یکسان نیستند، برخی از الل‌های مبادله شده میان آن‌ها می‌توانند متفاوت باشند که در نتیجه کروموزوم‌هایی با ترکیب جدیدی از الل‌ها به وجود می‌آید.مات

جهت‌گیری تصادفی دوتایی‌ها

جهت‌گیری کروموزوم‌های همولوگ پیش از جداشدن از یکدیگر، تصادفی است.

زمانی‌که جفت‌ کروموزم‌­های همولوگ درون هسته طی مراحل اولیه میوز در حال متراکم شدن هستند، میکروتوبول‌های دوکی شکل از دو قطب‌ سلول شروع به رشد می‌کنند. پس از آنکه غشای هسته متلاشی شد، میکروتوبول‌های دوکی به سانترومر کروموزوم‌ها متصل می‌شوند.

اتصال میکروتوبول­‌های دوکی در میوز مانند اتصال آن­‌ها در طی میتوز نیست.

نکات مهم در این رابطه :

  • هر کروموزوم فقط به سمت یک قطب متصل می‌شود.
  • هر کدام از دو کروموزوم همولوگ موجود در یک تتراد به یک قطب متفاوت وصل می‌شوند.
  • اینکه هر کروموزوم به کدام قطب متصل شود، به این بستگی دارد که کروموزوم در کدام سمت قرار دارد. به این موضوع جهت‌گیری[5] می‌گویند.
  • جهت‌گیری تترادها، تصادفی است؛ بنابراین هر کروموزوم شانس یکسانی نسبت به کروموزوم همولوگ خود برای اتصال به میکروتیوب‌های هر کدام از قطب‌ها، و در نهایت کشیده شدن به آن سمت را دارد.
  • جهت‌گیری یک تتراد روی سایر جهت‌گیری­‌های تترادی تأثیری ندارد. اثرات جهت‌گیری تصادفی تترادها در قسمت تنوع ژنتیکی در ادامه همین بخش توضیح داده شده است .کتهن

نصف شدن عدد کروموزومی

جداشدن جفت کروموزوم‌های همولوگ در اولین تقسیم میوزی، باعث نصف شدن عدد کروموزومی می­‌شود.

مدل حرکت کروموزوم‌ها در تقسیم اول میوز با میتوز یکسان نیست. درحالی‌که در میتوز سانترومر تقسیم می‌شود و دو کروماتید سازنده یک کروموزوم هر کدام به دو قطب مخالف سلول می‌روند؛ در میوز I سانترومر تقسیم نمی‌شود و کل کروموزوم دو کروماتیدی به  سمت یک قطب از سلول حرکت می‌کند. در ابتدا دو کروموزوم درون هر تتراد به واسطه اتصالاتی موسوم به کیاسماتا کنار یکدیگر نگه داشته‌ می­‌شوند اما کیاسماتا به مرور زمان هضم شده و به انتهای کروموزوم‌ها منتقل و در نهایت دو کروموزوم از هم جدا می‌شوند. فرآیند تفکیک دو کروموزوم همولوگ از یکدیگر جدایی کروموزومی[6] نام دارد. هر کدام از کروموزوم‌های یک تتراد به سمت قطب‌های مخالف سلول حرکت می‌کنند.

تفکیک جفت کروموزوم‌های همولوگ و رفتن آن‌ها به قطب‌های مخالف سلول، منجر به نصف شدن عددکروموزومی سلول می‌شود. به همین دلیل به تقسیم اول میوز، تقسیم کاهشی گفته می­‌شود. از آن جایی که هر کدام از کروموزوم‌ها از هر نوع به سمت یکی از قطب‌های سلول می‌رود، در تقسیم اول میوز دو هسته تشکیل می‌شود که هر کدام یک مجموعه کروموزوم دارند، یعنی هاپلوئید هستند.

استخراج سلول­‌های جنین

از روش­‌های استخراج سلول‌ مانند نمونه‌گیری از پرز کوریونی و آمنیوسِنتِز[7] برای آنالیز کاریوتایپ استفاده می­‌شود. این روش­‌ها مخاطراتی به همراه دارند.

برای انجام یک کاریوتایپ تشخیصی در دوران بارداری نیاز به استخراج سلول‌های حاوی کروموزوم‌های جنینی است که به دو صورت ممکن است انجام گیرد. در تکنیک آمنیوسنتز ابتدا یک سوزن به دیواره شکم مادر با هدایت امواج فراصوت، وارد می­‌شود. از سوزن برای برداشت مایع آمنیوتیکی از کیسه آمنیونی که شامل سلول‌های جنینی‌ است، استفاده می­‌شود.

روش دوم، نمونه‌گیری از پرزهای کورنیونی است. در این روش برای استخراج سلول از کوریون ابزار مخصوصی از طریق واژن وارد بدن مادر می‌شود و نمونه‌گیری انجام می‌شود. کوریون یکی از غشاهای شکل گرفته در کنار جفت است. از این روش می­‌توان طی بارداری و پیش از روش آمنیوسنتز، استفاده کرد ولی باید توجه داشت که شانس سقط جنین در روش آمنیوسنتز 1% ولی در این روش 2% است.

نمودار مراحل میوز

رسم نمودار برای نشان دادن مراحل میوز که منجر به ساخته شدن چهار سلول هاپلوئید می‌شود.

در میتوز معمولاً چهار مرحله تقسیم سلولی قابل تشخیص است: پروفاز، متافاز، آنافاز و تلوفاز. میوز را نیز می‌توان به این چهار مرحله تقسیم کرد ولی هر مرحله دوبار اتفاق می‌افتد: یک بار در میوز Iو بار دوم در میوز II. اتفاقات اصلی که در هر مرحله از میتوز رخ می‌دهند، در میوز نیز رخ می‌دهند:

  • پروفاز : متراکم شدن کروموزوم‌ها.
  • متافاز : اتصال کروموزوم­ها به میکروتوبول‌های دوکی.
  • آنافاز : حرکت کروموزوم‌ها به سمت قطب‌های سلول.
  • تلوفاز : کاهش فشردگی کروموزوم‌ها.

خغاحخ

کنه

ساختارهای زیستی معمولاً بر اساس نمونه‌های واقعی و با مشاهده آن‌ها زیر میکروسکوپ رسم می­‌شوند. آماده کردن اسلاید‌های میکروسکوپی برای مشاهده تقسیم میوز، با ارزش ولی چالش‌ برانگیز است. در اسلایدهای دائمی معمولاً سلول‌های در حال میوز بیشتری نسبت به نمونه‌های موقت وجود دارد اما با این وجود درک ساختار تترادها از روی ظاهرشان زیر میکروسکوپ دشوار است. به همین دلیل است که برای نشان دادن میوز به جای رسم مراحل از روی نمونه‌های اسلاید میکروسکوپی، از رسم کردن نمودار استفاده می‌شود.

میوز و تنوع ژنتیکی

کراسینگ اور و جهت‌گیری تصادفی، تنوع ژنتیکی را افزایش می‌دهند.

فرزند یک زوج ترکیبی غیرقابل پیش‌بینی از صفات هر کدام از والدین را به ارث می­برد. دلیل اصلی غیرقابل پیش‌بینی بودن به ارث رسیدن صفات، تقسیم میوز است. هر گامت تولید شده توسط یکی از والدین، ترکیب جدیدی از الل‌ها را دارد که این مساله میوز را به منبعی پایان ناپذیر از تنوع ژنتیکی مبدل می‌کند.

به جز ژن‌های موجود روی کروموزوم‌های X و Y، انسان‌ها از هر ژن دو نسخه دارند. در برخی موارد این دو نسخه الل‌هایی یکسان هستند و بدین ترتیب یک نسخه از هر الل وارد گامت­‌های مادری و پدری می‌­شود. اما با این وجود هزاران ژن در ژنوم والد هست که دو الل متفاوت از آن ژن روی هر کروموزوم وجود دارد.

هر کدام از دو الل شانس یکسانی برای ورود به یک گامت دارند. فرض کنید ژنی داریم با الل‌های A و a . نصف گامت‌ها، الل A و نصف دیگر الل a را خواهند داشت.

فرض کنید ژن دیگری نیز داریم که الل‌های B و b دارد. دوباره نصف گامت‌ها الل B و نصف دیگر الل b را خواهند داشت. بدین ترتیب میوز می‌تواند منجر به تولید گامت‌هایی با توالی متفاوت نسبت به این ژن‌ها بشود. AB، Ab، aB و ab. دو فرایند در میوز باعث ایجاد چنین تنوعی می­‌شوند.ن

 

1- جهت‌گیری تصادفی دوتایی‌ها

در متافاز I جهت‌گیری تترادها تصادفی است و جهت‌گیری یک تتراد روی جهت‌گیری تتراد دیگر تأثیری ندارد. جهت‌گیری تصادفی تترادها فرآیندی است که طی آن تنوعات ژنتیکی میان ژن‌هایی که روی کروموزوم‌های مختلف حضور دارند به وجود می‌آید.

به ازای هر تتراد اضافی، تعداد ترکیبات کروموزمی در یک سلول تولید شده طی میوز دو برابر می‌شود. به‌ ­ازای n عدد هاپلوئید تعداد 2n ترکیب کروموزمی ممکن وجود دارد. مثلاً برای انسان با 23 کروموزوم، 8 میلیون ترکیب احتمالی کروموزمی وجود دارد است.

 

2- کراسینگ اور

بدون کراسینگ اور در پروفاز I، ممکن است ترکیب اللی موجود روی کروموزوم‌ها تا ابد یکسان باقی بماند. برای مثال اگر یک کروموزوم ترکیب CD و کروموزوم دیگر ترکیب cd را حمل کنند، تنها همین دو ترکیب در گامت‌ها وجود خواهند داشت. کراسینگ اور اجازه می‌دهد ژن‌های پیوسته بُر بخورند تا ترکیب‌های جدیدی مانند Cd و cD به وجود بیاید. کراسینگ اور تعداد ترکیبات اللی ایجاد شده طی میوز را به اندازه بی‌نهایت افزایش می‌دهد.

لقاح و تنوع ژنتیکی

ترکیب گامت‌ها از والدین متفاوت، باعث افزایش تنوع ژنتیکی می­‌شود.

ترکیب شدن گامت‌ها جهت تولید سلول تخم(زیگوت) هم در سطح افراد و هم در سطح گونه‌ها اتفاق بسیار مهمی است.

  • هر سلول زیگوت آغاز کننده زندگی یک فرد جدید است.
  • به الل‌های دو فرد متفاوت اجازه می‌دهد تا در سلول یک فرد جدید ترکیب شوند.
  • احتمال بسیار کمی وجود دارد که ترکیب اللی فرد جدید پیش از این وجود داشته است.
  • ترکیب‌ گامت‌ها منجر به افزایش تنوع ژنتیکی در گونه‌ها می‌شود.
  • تنوع ژنتیکی برای تکامل، حیاتی است.

جدا نشدن کروموزوم­‌ها و سندرم داون

جدا نشدن کروموزوم‌­ها  باعث ایجاد سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی می‌­شود.

گاهی اوقات در تقسیم میوز خطا پیش می‌­آید. یک مثال از این خطاها، ناتوانی کروموزوم‌های همولوگ در جدا شدن از یکدیگر در آنافاز میوزI است. به این اتفاق جدا نشدن کروموزومی می‌گویند. این مساله می‌تواند برای هر کدام از جفت کروموزوم‌های همولوگ اتفاق بیافتد. به واسطه جدا نشدن کروموزمی، هر دو کروموزوم همولوگ با هم به یک قطب سلول می‌روند. در نتیجه گامت‌هایی تولید می‌شود که یک کروموزوم اضافه‌ یا یک کروموزوم کمتر دارند. اگر این گامت‌ها در لقاح شرکت کنند، زیگوتی با 45 یا 47 کروموزوم ایجاد خواهد شد.

تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها غالباً منجر به ایجاد فردی با یک سندرم ( مجموعه‌ای از علائم و یا نشانه‌های فیزیکی) می‌شود. برای مثال تریزومی 21 یا سندرم داون، در اثر جدانشدن جفت کروموزوم‌های شماره21 در یک والد و در نهایت ایجاد شدن فردی با 3 کروموزوم رخ می‌­دهد. با وجود اینکه افراد با یکدیگر متفاوت هستند ولی برخی از ویژگی‌ها در افراد مبتلا به سندرم داون مانند ناشنوایی، اختلالات قلبی و بینایی، عقب‌ماندگی ذهنی و کندی رشدی شایع است.

اکثر تریزومی‌ها در انسان آنقدر جدی هستند که معمولاً زنده نمی‌ماند. گاهی افراد با تریزومی‌های 18 یا 13 به دنیا می‌آیند. همچنین جدا نشدن کروموزومی می‌تواند منجر به تولد کودکانی با تعداد غیر طبیعی کروموزوم جنسی شود. سندرم کلاین فلتر[1] به خاطر وجود کروموزوم جنسی با الگوی XXY در یک سلول ایجاد می‌شود. سندرم ترنر[2] نیز در اثر داشتن تنها یک کروموزوم جنسی، یک X ایجاد می‌شود.

امن

 

سن والدین و جدا نشدن کروموزوم‌­ها

طبق مطالعات سن والدین در جدا نشدن کروموزم‌­ها تأثیرگذار است.

داده‌های به نمایش درآمده در شکل شماره 8 رابطه میان سن مادر و احتمال ایجاد تریزومی 21 و سایر اختلالات کروموزمی را نشان می‌دهد.

  • رابطه کلی میان سن مادر و احتمال وقوع اختلالات کروموزمی را در زاده‌های زنده بررسی کنید.[2]
  • الف) چقدر احتمال دارد مادری 40 ساله، فرزندی با تریزومی 21 به دنیا بیاورد ؟[1]
  • ب) با استفاده از داده‌های شکل شماره 11، احتمال اینکه مادری 40 ساله، فرزندی با اختلالات کروموزمی غیر از تریزومی 21 به دنیا بیاورد، محاسبه کنید.[2]
  • تنها تعداد کمی از اختلالات کروموزمی ممکن است در میان زاده‌های زنده مشاهده شود و تریزومی 21 بین آن­‌ها شایع‌ترین است. دلیل این روند را بیان کنید.[3]
  • چه مخاطراتی والدین را در صورت به تعویق انداختن فرزندآوری تهدید می­‌کند؟[2]

ختعخ

[1] Klinefelter’s syndrome

[2] Turner’s syndrome

[1] Bivalent

[2] Crossing over

[3] tetrad

[4] synapsis

[5] orientation

[6] Disjunction

[7] amniocentesis

[1] non – disjunction

[2] amniocentesis

[3] germ-line cells

[4] Oryctolagus cuniculus

[5] reduction division

اشتراک گذاری:

دیدگاهتان را بنویسید