3.2. کروموزوم‌ها

هنه

مفاهیم

  • کروموزوم پروکاریوت‌ها از یک مولکول DNA حلقوی تشکیل شده­ است.
  • برخی پروکاریوت‌ها پلاسمید دارند در حالی که یوکاریوت‌ها فاقد پلاسمید هستند.
  • کروموزوم­های‌ یوکاریوتی حاوی DNAای خطی هستند که پروتئین‌های هیستون به آن­‌ها متصل هستند.
  • در گونه‌های یوکاریوتی،کروموزوم‌های متفاوتی وجود دارد که انواعی از ژن­‌ها روی آن­‌ها قرار دارد.
  • کروموزوم‌های همولوگ توالی‌های یکسانی از ژن‌ها را حمل می‌کنند ولی الزاماً الل‌های یکسانی از آن ژن‌ها را ندارند.
  • در هسته‌های دیپلوئید، یک جفت کروموزوم‌ همولوگ وجود دارد.
  • هسته‌های هاپلوئید فقط یک کروموزوم از هر جفت کروموزوم را دارند.
  • تعداد کروموزوم‌ها، مشخصه‌ای از اعضای یک گونه‌ است.
  • یک کاریوگرام، کروموزوم‌های یک ارگانیسم را به صورت جفت‌ کروموزم‌­های همولوگ بر حسب اندازه و شکل نشان می‌دهد.
  • کروموزوم‌های جنسی مسئول تعیین جنسیت هستند و کروموزوم‌های اتوزوم جنسیت را تعیین نمی‌کنند.

کاربرد علم

  • از تکنیک کایرنز[1] برای اندازه‌گیری طول مولکول DNA به وسیله اتورادیوگرافی استفاده می‌شود.
  • مقایسه اندازه ژنوم در فاژ T2 در اشریشیای کلای، دروزوفیلا ملانوگاستر[2]، انسان و گیاه پاریس جاپونیکا[3].
  • مقایسه تعداد جفت کروموزوم‌ها در انسان، شامپانزه[4] ، سگ[5]، ، برنج آسیایی[6] و نوعی کرم آسکاریس[7].
  • استفاده از کاریوتایپ برای تعیین جنسیت و تشخیص سندرم داون در انسان‌.

مهارت آموزی

  • استفاده از پایگاه‌های داده آنلاین برای تشخیص جایگاه(لوکوس) یک ژن و محصول پروتئینی آن.

ماهیت علم

  • پیشرفت در تحقیقات علمی مستلزم پیشرفت فناوری است: از اتورادیوگرافی برای تعیین طول مولکول DNA در کروموزوم‌ها استفاده می‌شود.

کروموزوم‌های باکتریایی

کروموزوم پروکاریوت‌ها از یک مولکول DNA حلقوی تشکیل شده ­است.

ساختار سلول‌های پروکاریوت در بخش 1.2 توضیح داده شده­ است. در اکثر پروکاریوت‌ها، کروموزوم از DNAحلقوی تشکیل شده ­است. تمامی ژن‌های مورد نیاز در پروکاریوت­‌ها روی یک کروموزوم قرار دارد. DNA در باکتری‌ها به پروتئین‌ متصل نیست در نتیجه از آن با عنوان DNA برهنه[8] یاد می‌شود.

باتوجه به اینکه فقط یک کروموزوم در سلول پروکاریوت­‌ها وجود دارد، در نتیجه معمولاً از هر ژن نیز یک نسخه وجود دارد. در مدت زمان کوتاهی پس از همانندسازی و به عنوان قسمتی از مرحله آماده سازی سلول برای تقسیم، دو نسخه از یک ژن در سلول وجود خواهد داشت که در زمان تقسیم سلولی، هر نسخه به یک قطب رفته و سپس سلول به دو سلول دختری تقسیم می‌شود.خهنا

پلاسمیدها

برخی پروکاریوت‌ها پلاسمید دارند در حالی که یوکاریوت‌ها فاقد پلاسمید هستند.

پلاسمید‌ها، مولکول‌های DNA کوچک اضافی هستند که عموماً در پروکاریوت‌ها دیده می‌شوند. به ندرت در یوکاریوت‌ها پلاسمید وجود دارد. پلاسمیدها عمدتاً کوچک، حلقوی و برهنه هستند. پلاسمیدها حاوی ژن­‌هایی هستند که در کروموزوم اصلی باکتری وجود ندارد اما این ژن­‌ها، ژن­‌های ضروری نیستند و بدون آن­‌ها نیز پروکاریوت قادر به زندگی است. برای مثال،ژن‌های مقاوت نسبت به آنتی‌بیوتیک در پلاسمیدها قرار دارند. این ژن‌ها زمانی که آنتی‌بیوتیک در محیط وجود داشته باشد (و در سایر اوقات) برای باکتری مفید خواهند بود.

پلاسمید‌ها می‌­توانند مستقل از کروموزوم اصلی همانندسازی کنند و لزومی ندارد که همانندسازی پلاسمید و کروموزوم اصلی باکتری همزمان باشد. از این رو ممکن است بیش از یک نسخه پلاسمید در سلول وجود داشته باشد و همچنین ممکن است که تعداد پلاسمید برابری به هر دو سلول تولید شده حاصل از تقسیم سلولی انتقال پیدا نکند.

نسخه‌های کپی شده از پلاسمیدها می‌تواند از یک سلول به سلول دیگر منتقل شوند و بدین ترتیب در کل جمعیت انتشار پیدا کنند. همچنین ممکن است که پلاسمیدها از یک گونه به گونه دیگر نیز منتقل شوند. این مساله زمانی رخ می‌دهد که در اثر مرگ سلول، پلاسمید آن آزاد شود و توسط یک سلول از گونه‌ای متفاوت جذب شود. همچنین زیست‌شناسان از پلاسمیدها برای انتقال ژن‌‌ها به صورت مصنوعی میان گونه‌ها استفاده می‌کنند.

تل

 

استفاده از اتورادیوگرافی برای اندازه‌گیری مولکول‌های DNA

پیشرفت در تحقیقات علمی مستلزم پیشرفت فناوری است: از اتورادیوگرافی برای تعیین طول مولکول DNA در کروموزوم‌ها استفاده می‌شود.

داده‌های کمّی شواهد بسیار محکمی برای پذیرش یا رد یک فرضیه هستند اما در زیست‌شناسی گاهی عکس‌­ها و تصاویر شواهد متقن‌تری ارائه می­‌کنند.

با پیشرفت میکروسکوپ‌ها تصاویر واضح‌تری از ساختارهای ناشناخته یا کمتر شناخته­ شده سلولی به دست آمد. تصاویر میکروسکوی گاهی فرضیات موجود را تأیید و گاهی منجر به تغییر فهم ما از یک مساله می‌شوند.

از دهه 40 میلادی به بعد، زیست‌شناسان از اتورادیوگرافی برای کشف و مشاهده ترکیبات سلولی و بافت‌­ها استفاده کرده­‌اند. در دهه 60 میلادی، جان کایرنز[1] از این تکنیک برای هدف متفاوتی استفاده کرد. او تصاویری از کل مولکول‌های DNA باکتری اِکلای به دست آورد. در آن زمان هنوز بطور قطعی ساختار کامل کروموزوم‌های باکتریایی مشخص نبود که این مولکول­‌ها تک رشته هستند یا چند رشته؟. تصاویر گرفته شده توسط کایرنز به این سوال جواب داد. او همچنین برای اولین بار نشان داد که در فر­آیند همانندسازی، در DNA ساختاری حباب مانند به نام چنگال همانند سازی تشکیل می‌شود. بعدها از تکنیک کایرنز برای بررسی ساختار کروموزوم‌های یوکاریوتی نیز استفاده شد.

اندازه‌گیری طول مولکول‌های DNA

از تکنیک کایرنز برای اندازه گیری طول مولکول DNA به وسیله اتورادیوگرافی استفاده می‌شود.

جان کایرنز  با استفاده از این تکنیک توانست تصاویری از مولکول‌های DNA در باکتری اِکلای به دست آورد:

  • سلول‌ها در محیط کشت حاوی نوکلئوتید تیمیدین نشاندار شده با تریتیوم[2] برای دو نسل کشت داده شدند. تریتیوم یک ایزوتوپ رادیواکتیویته هیدروژن است که در ساختار باز تیمین به جای هیدروژن معمولی قرار می‌گیرد. تیمیدین نوکلئوتیدی است که شامل یک باز تیمین متصل به دئوکسی ریبوز است. طی همانندسازی در سلول‌های اِکلای، نوکلئوتیدهای تیمیدین در مقابل نوکلئوتیدهای آدنوزینی قرار می گیرند و بدین ترتیب DNAهای نشانگذاری شده با رادیواکتیو تولید می‌شود.
  • سلول‌ها در یک غشای دیالیز قرار داده شده و با آنزیم لیزوزیم دیواره سلولی آن‌ها هضم شد. دیواره سلول‌ها به آرامی از بین رفت تا محتوای DNA آن‌ها به سمت سطح غشای دیالیز آزاد شود.
  • فیلم عکاسی بسیار نازکی که آغشته به امولسیون عکاسی بود، روی سطح غشا قرار داده شد و به مدت دو ماه در تاریکی باقی ماند. طی این مدت برخی از اتم‌های تریتیوم درون DNA ، تجزیه شدند و الکترون‌های بسیار پرانرژی از خود ساطع کردند که در ادامه این الکترون‌ها با فیلم واکنش دادند.
  • پس از گذشت بازه زمانی دو ماهه، فیلم ظاهر شد و تصاویر زیر میکروسکوپ بررسی شدند. در هر نقطه‌ای که تریتیوم تجزیه شده باشد، یک دانه سیاه رنگ دیده می‌شود. این نقاط نشان‌دهنده مکان DNA هستند.

تصویر تولید شده توسط کایرنز نشان می‌دهد که کروموزوم در اِکلای، یک مولکول DNA تک رشته‌ای با طول حدودی 1100 میکرومتر است. طول سلول اِکلای فقط دو میکرومتر است.

تورادیوگرافی توسط سایر محققین نیز برای تولید تصاویری از کروموزوم‌های یوکاریوتی به کار گرفته شد. تصویری از یک کروموزوم مگس سرکه تولید شد که نشان می‌دهد این کروموزوم حدود 12 هزار میکرومتر طول دارد. این مساله با مجموع محتوای DNA کروموزوم‌های موجود در سایر مگس­‌های سرکه که پیش از این شناخته شده بود، مطابقت دارد. پس در این گونه حداقل یک کروموزوم با DNA بسیار بلند وجود دارد. برخلاف پروکاریوت‌ها، در این گونه (و در سایر یوکاریوت‌ها) مولکول DNA شکل حلقوی ندارد بلکه خطی است.نم

کروموزوم‌های یوکاریوتی

کروموزوم­‌های‌ یوکاریوتی حاوی DNAای خطی هستند که پروتئین‌های هیستون به آن­‌ها متصل هستند.

در یوکاریوت‌ها، کروموزوم‌ها از DNA و پروتئین ساخته شده‌اند. کروموزوم یوکاریوتی یک مولکولDNA بلند خطی است. این مولکول به پروتئین‌های هیستون متصل است. هیستون‌ها پروتئین­‌های کروی شکلی­اند که نسبت به DNAها عریض‌تر هستند.

در یک کروموزوم تعداد زیادی هیستون وجود دارد که مولکول‌ DNA به دورآن‌ها پیچ خورده است. هیستون‌های مجاور در کروموزوم از طریق بخش کوتاهی از DNA که هیچ اتصالی با هیستون‌ها ندارد از هم جدا می‌شوند. مجموعه این ساختارها طی اینترفاز به کروموزوم یوکاریوتی ظاهری تسبیح مانند می‌دهد.ن

تفاوت‌ بین کروموزوم‌ها

در گونه‌های یوکاریوتی،کروموزوم‌های متفاوتی وجود دارد که انواعی از ژن­‌ها روی آن­‌ها قرار دارد.

کروموزوم‌های یوکاریوتی بسیار باریک‌تر از آن هستند که با یک میکروسکوپ نوری طی اینترفاز مشاهده شوند. طی میتوز و میوز کروموزوم‌ها به واسطه سوپرکویل شدن(در هم تنیدگی پیچشی)، کوتاهتر و ضخیم‌تر می‌شوند و در صورت رنگ­‌آمیزی قابل مشاهده خواهند بود. در اولین مرحله از میتوز کروموزوم‌ها به صورت زوج(مضاعف شده)[1] دیده می­‌شوند. هر کروموزوم‌ مضاعف شده از دو نیمه که همانند یکدیگرند، ساخته شده ­است. هر نیمه یک کروماتید نام دارد.

زمانی‌که کروموزوم‌ها را طی میتوز بررسی می‌کنیم، انواع مختلفی از آن‌ها قابل تشخیص هستند. طول و جایگاه قرارگیری سانترومر( محلی که دو کروماتید به یکدیگر متصل می‌شوند) در هر کروموزوم با دیگری متفاوت است. سانترومر می‌تواند در هر بخش کروموزوم، از مکانی نزدیک به انتهای آن تا مرکز آن قرار بگیرد.

در تمامی یوکاریوت‌ها حداقل دو نوع مختلف کروموزوم وجود دارد. البته در اکثر گونه‌ها این عدد بسیار بیشتر است. مثلاً  در انسان 23 نوع کروموزوم وجود دارد.

هر ژن یوکاریوتی، جایگاه مشخصی روی هر نوع کروموزوم دارد که به این محل لوکوس ژنی‌ می‌گویند. در نتیجه هر نوع کروموزوم، توالی مشخصی از ژن‌ها را که در طول DNA به صورت خطی ردیف شده‌اند، حمل می‌کند. در بسیاری از کروموزوم‌ها این توالی، شامل بیش از هزاران ژن می‌شود.

در گذشته مطالعات آمیزشی بسیاری برای کشف توالی‌ ژن‌های روی کروموزوم‌های دروزوفیلا ملانوگاستر و همینطور سایر گونه‌ها انجام شد. توالی‌بازی کل کروموزوم‌ها امروزه قابل شناسایی است که این مساله امکان کشف دقیق‌تر و کامل‌تر توالی ژنی یک کروموزوم را فراهم می‌کند.

ردیف شدن استاندارد توالی ژن­‌ها در مقابل هم  در طول کروموزوم، باعث می­‌شود که بخش‌هایی از کروموزوم طی میوز با یکدیگر جابه‌جا شوند.

کروموزوم‌های همولوگ

کروموزوم‌های همولوگ توالی‌های یکسانی از ژن‌ها را حمل می‌کنند ولی الزاماً الل‌های یکسانی از آن ژن‌ها را ندارند.

اگر دو کروموزوم توالی‌ ژنی یکسانی داشته باشند به آن‌ها کروموزوم­‌های همولوگ گفته می‌­شود. کروموزوم‌های همولوگ دقیقاً مشابه یکدیگر نیستند زیرا حداقل برای برخی از ژن‌ها، الل­‌های متفاوتی دارند.

اگر دو یوکاریوت از یک گونه مشابه باشند، انتظار می‌­رود که هر کروموزوم از یک گونه حداقل با یک کروموزوم در دیگری همولوگ باشد. این مساله امکان ادغام و آمیزش میان اعضای یک گونه را فراهم می­‌کند.

مقایسه اندازه ژنوم‌‌ها

ارگانیسم اندازه ژنوم

( میلیون جفت باز)

توضیحات
T2 phage 18/0 ویروس حمله کننده به اِکلای
Escherichia coli 5 باکتری دستگاه گوارش
Drosophila melanogaster 140 مگس سرکه
Homo sapiens 3000 انسان
Paris japonica 150،000 گیاه جنگلی

مقایسه اندازه ژنوم در فاژ T2 در اشریشیای کلای، دروزوفیلا ملانوگاستر، انسان و گیاه پاریس جاپونیکا.

ژنوم موجودات زنده بسیار با یکدیگر متفاوت هستند. کوچکترین ژنوم، مریوط به ویروس‌هاست با اینکه آن­‌ها به عنوان موجود زنده شناخته نمی‌شوند. در جدول زیر اندازه ژنوم ویروس‌ها و چهار موجود زنده دیگر نشان داده شده ­است.

یکی از این موجودات یک جاندار پروکاریوتی است که کوچکترین ژنوم را در بین موجودات زنده دارد. اندازه ژنوم یوکاریوت­‌ها به اندازه و تعداد کروموزوم‌های آن­‌ها بستگی دارد. اندازه ژنوم یوکاریوتی با پیچیدگی جاندار همبستگی دارد ولی تناسب مستقیم ندارد. دلایل متعددی برای این مساله وجود دارد؛ نسبتی از DNA که به عنوان ژن‌های عملکردی در ژنوم هستند و همچنین میزان تکثیر ژن در جانداران گوناگون، بسیار متغیر است.

پیدا کردن لوکوس ژن‌های انسان

استفاده از پایگاه‌های داده آنلاین برای تشخیص جایگاه(لوکوس) یک ژن و محصول پروتئینی آن.

لوکوس یک ژن در حقیقت جایگاه آن ژن روی کروموزوم‌های همولوگ است. از پایگاه‌های داده آنلاین برای کشف لوکوس ژن‌های انسانی می‌توان استفاده کرد. برای مثال از وب سایت “وراثت مندلی در انسان[1]” که توسط دانشگاه جان هاپکینز تهیه شده است، می‌­توان استفاده کرد.

  • برای باز کردن صفحه اصلی، کلمه OMIM را جستجو کنید.
  • گزینه جستجوی نقشه ژنی را انتخاب کنید.
  • اسم یک ژن را در قسمت جستجوی نقشه ژنی وارد کنید. سپس جدولی شامل اطلاعاتی در مورد ژن، لوکوس آن و کروموزومی که ژن روی آن قرار گرفته ­است، نمایش داده می‌شود. در سمت راست ژن‌های انسانی پیشنهاد شده توسط سایت نشان داده می‌شود.
  • یک راه جایگزین برای وارد کردن نام یک ژن این است که کروموزمی بین کروموزوم‌های 1 تا 22 و یا یکی از دو کروموزوم جنسی X یا Y را انتخاب کنید. توالی کامل از لوکوس‌های ژنی به همراه مجموع تعداد لوکوس ژنی روی آن کروموزوم، نمایش داده خواهد شد.
اسم ژن توضیحات ژن
DRD4 ژن کد کننده گیرنده دوپامین که در بروز بسیاری از وضعیت­‌های عصبی و روانی نقش دارد.
CFTR ژن کد کننده پروتئین کانال کلر. یکی از الل­های این ژن بیماری سیستیک فیبروزیز را ایجاد می­کند.
HBB ژن کد کننده زیرواحد بتا گلوبین در هموگلوبین. یکی از الل‌­های این ژن کم خونی داسی شکل را ایجاد می­‌کند.
F8 ژن کد کننده فاکتور 8، یکی از پروتئین­‌های مورد نیاز برای انعقاد خون. فرم کلاسیک هموفیلی به خاطر یکی از الل­‌های این ژن ایجاد می­‌شود.
TDF فاکتور تعیین کننده بیضه‎‌­ای- ژنی که منجر به جنسیت جنین مذکر می‌­شود.

مهل

 

هسته هاپلوئید

در هسته‌های هاپلوئید فقط یک کروموزوم از هر جفت کروموزوم وجود دارد.

یک هسته هاپلوئید، تنها یک کروموزوم از هر نوع را دارد. در هسته هاپلوئید فقط یک مجموعه از کروموزوم‌های مربوط به گونه موجود، وجود دارد. برای مثال هسته هاپلوئید در انسان  23 کروموزوم دارد.

گامت‌ها سلول‌های جنسی هستند که طی تولید مثل جنسی با یکدیگر ادغام می‌شوند. گامت‌ها هسته هاپلوئید دارند؛ در نتیجه هم اسپرم و هم تخمک هر دو 23 کروموزوم دارند.

هسته دیپلوئید

در هسته‌های دیپلوئید، یک جفت کروموزوم‌ همولوگ وجود دارد.

یک هسته دیپلوئید، دو کروموزوم از هر نوع دارد. این هسته دو مجموعه از هرکدام از کروموزوم‌های موجود در اعضای گونه‌ خود را خواهد داشت. برای مثال هسته دیپلوئید در انسان 46 کروموزوم دارد.

طی تولید مثل جنسی  از ادغام دو گامت هاپلوئید که طی فر­آیند لقاح انجام می­شود، یک سلول تخم(زیگوت[2]) با هسته‌ای دیپلوئید پدید می‌آید.  این سلول  با تقسیم­‌های میتوزی پی­ در­پی، سلول‌های دیپلوئید بیشتری را تولید می­‌کند. در گیاهان و جانوران به جز سلول‌های جنسی‌شان که برای تولید گامت استفاده می‌شوند، سایر سلول‌ها دیپلوئید هستند.

هسته دیپلوئید حاوی دو نسخه از هر ژن (به جز ژن‌هایی که روی کروموزوم‌های جنسی قرار دارند) است. مزیت این مساله در این است که اگر یک جهش مغلوب[3] مضر وجود داشته باشد، در صورت وجود یک الل غالب سالم، اثر آن جهش مغلوب خنثی می‌شود و بروز پیدا نمی‌کند. زمانی که ارگانیسم­‌ها‌ دو الل برای هر ژن دارند، نسبت به زمانی که برای هر ژن فقط یک الل دارند، قدرتمندتر هستند. به این مساله “قدرت هیبریدی[4]” می‌گویند. افزایش شدید در میزان رشد نسل F1 گیاهان زراعی هیبرید به همین دلیل است.

عدد کروموزمی

تعداد کروموزوم‌ها، مشخصه‌ای از اعضای یک گونه‌ است.

یکی از ویژگی­‌های اساسی یک گونه، تعداد کروموزوم‌ها در آن گونه است. بعید است ارگانیسم‌هایی که تعداد کروموزوم‌های متفاوتی دارند با یکدیگر آمیزش موفقیت آمیزی داشته باشند؛ بنابراین آمیزش موفق میان اعضای یک گونه مستلزم داشتن تعداد یکسانی کروموزوم است.

تعداد کروموزوم‌ها طی تکامل یک گونه ممکن است تغیر کند. اگر کروموزوم‌ها با هم ادغام شوند عدد کروموزومی کاهش می‌­یابد و اگر منشعب شوند، افزایش می­یابد. همچنین مکانیسم‌هایی برای دوبرابر شدن تعداد کروموزوم‌ها وجود دارد. با وجود این اتفاقات، تغییر عدد کروموزومی بسیار نادر است و تعداد کروموزوم‌ها عموماً طی میلیون‌ها سال تکامل، ثابت باقی می‌مانند.

حخع

مقایسه عدد کروموزمی

مقایسه تعداد جفت کروموزوم‌ها در انسان، شامپانزه ، سگ،  برنج آسیایی و نوعی کرم آسکاریس.

دیکشنری انگلیسی آکسفورد 20 جلد حجیم دارد و هر جلد از اطلاعات بی‌نهایت زیادی درباره ریشه و معانی کلمات تشکیل شده است. این اطلاعات می‌توانستند در جلدهای بزرگ کمتر یا در تعداد بیشتری جلد کوچک منتشر شوند. چنین مشابهتی درمورد اندازه و تعداد کروموزوم‌ها در یوکاریوت‌ها نیز وجود دارد. برخی تعداد کمی کروموزوم بزرگ دارند و برخی تعداد بیشتری کروموزوم کوچک.

تمامی یوکاریوت‌ها حداقل دو نوع کروموزوم دارند؛ بنابراین تعداد جفت کروموزوم‌ها حداقل 4 است. در برخی از موارد این عدد به بیش از 100 می‌رسد. جدول زیر تعداد جفت کروموزوم‌ها در تعدادی از گونه‌ها را نمایش داده است.

اسم علمی اسم مرسوم عدد دیپلوئید کروموزمی
Parascaris equorum کرم رشته­­ای اسب 4
Oryza sativa برنج 24
Homo sapiens انسان 46
Pan troglodytes شامپانزه 48
Canis familiaris سگ 78

تعیین جنسیت

کروموزوم‌های جنسی مسئول تعیین جنسیت هستند و کروموزوم‌های اتوزوم جنسیت را تعیین نمی‌کنند.

دو کروموزوم در انسان مسئول تعیین جنسیت هستند:

  • کروموزوم X که نسبتاً بزرگ است و سانترومر در آن، نزدیک به وسط کروموزوم قرار دارد.
  • کروموزوم Y کوچکتر است و سانترومر نزدیک انتهای آن قرار دارد.

کروموزوم‌های X و Y جنسیت را تعیین می‌کنند؛ بنابراین به آن‌ها کروموزوم‌های جنسی گفته می‌­شود. سایر کروموزوم‌های سلول اتوزومی هستند و در تعیین جنسیت نقشی ندارند.

کروموزوم X حاوی ژن­‌های زیادی است که در هر دو جنس مذکر و مؤنث، حیاتی هستند. در نتیجه همه انسان‌ها باید حداقل یک کروموزوم X داشته باشند. در مقابل کروموزوم Y ژن­‌های کمتری دارد. بخش کوچکی از کروموزوم Y توالی ژنی مشابهی با کروموزوم X دارد ولی ما بقی ژن‌های روی کروموزوم Y، روی کروموزوم X حضور ندارد و برای تکوین فرد مؤنث مورد نیاز نیست.

به طور مشخص یک ژن روی کروموزوم Y مسئول تبدیل جنسیت جنین به مذکر است. به این ژن SRY یا TDF گفته می‌­شود. این ژن تکوین ویژگی‌های مردانه، مانند رشد بیضه‌ها و تولید تستسترون را آغاز می‌کند. یک جنین فاقد کروموزوم Y  و با دو کروموزوم X، ژن TDF را ندارد. در نتیجه به جای بیضه‌ها، تخمدان و به جای تستسترون، هورمون‌های جنسی زنانه را خواهد داشت.

افراد مؤنث دو کروموزوم X دارند و یکی از این دو کروموزوم به هر کدام از سلول‌های تخمک وارد می‌شوند. بنابراین تمامی فرزندان یک کروموزوم X خود را از مادرشان به ارث می‌برند. جنسیت یک انسان در زمان لقاح و بر اساس کروموزوم جنسی که اسپرم لقاح کننده حمل می‌کند، تعیین می‌شود. این کروموزوم می‌تواند Y یا X باشد. در زمان تشکیل اسپرم‌ها، نصف آن‌ها کروموزوم x و نصف دیگر کروموزوم Y خواهند داشت. دختران کروموزوم X  و پسران کروموزوم Y خود را از پدرشان به ارث می‌برند.

عت

کاریوتیپ(کاریوگرام‌[1])

یک کاریوگرام، کروموزوم‌های یک ارگانیسم را به صورت جفت‌ کروموزم­‌های همولوگ بر حسب اندازه و شکل نشان می‌دهد.

کروموزوم‌های یک ارگانیسم  وقتی یک سلول وارد فاز میتوز می‌­شود، قابل مشاهده هستند. در مرحله متافاز میتوز، واضح‌ترین تصاویر از کروموزوم‌ها به دست می‌­آید. برای مشاهده کردن کروموزوم‌ها باید آن­‌ها را رنگ­‌آمیزی کرد. برخی از رنگ‌ها، الگوی نواری ویژه‌­ای به هر کدام از انواع کروموزوم‌های سلول می‌دهند.

اگر سلول‌های در حال تقسیم، رنگ‌آمیزی شوند سپس روی اسلاید قرار داده شوند و پس از آن، لامل روی آن‌ها فشار داده شود تا متلاشی گردند، کروموزوم‌های سلول روی اسلاید پخش می‌شود. اغلب این کروموزوم‌ها با یکدیگر همپوشانی دارند ولی با جستجوی دقیق در یک سلول مناسب عموماً می‌توان کروموزوم‌هایی بدون همپوشانی پیدا کرد. می‌توان یک میکروگراف از کروموزوم‌های رنگ شده تهیه کرد. در گذشته آنالیز کروموزومی شامل جداکردن تمامی کروموزوم‌ها و سپس مرتب کردن آن‌ها به صورت دستی بود ولی این پروسه امروزه به صورت دیجیتالی انجام می­‌شود. کروموزوم‌ها بر اساس اندازه و ساختارشان مرتب می‌شوند. محل سانترومر و الگوی نواری کروموزوم، امکان تشخیص بین کروموزوم‌هایی با اندازه مشابه را فراهم می‌کند.

با توجه به اینکه اکثر سلول‌ها دیپلوئید هستند، پس کروموزوم‌هایشان معمولاً به صورت جفت دیده می‌شوند. در گراف­‌های کاریوتایپ، کروموزوم‌ها بر اساس اندازه از بلندترین کروموزوم تا کوتاه­ترین کروموزوم، مرتب می­‌شوند.

مکنا

کاریوتایپ‌ها و سندرم داون

استفاده از کاریوتایپ برای تعیین جنسیت و تشخیص سندرم داون در انسان‌ها

کاریوگرام تصویری از کروموزوم‌های یک موجود زنده است که به صورت جفت کروموزومی و به ترتیب اندازه از بیشتر به کمتر مرتب شده‌‌اند. کاریوتایپ هر موجود زنده تابلویی از ویژگی­‌های آن موجود است و شامل تعداد و نوع کروموزوم‌های درون هسته آن است. کاریوتایپ را عموماً با مشاهده کاریوگرام مطالعه می‌کنند. از مطالعه کاریوتایپ­‌ها  به دو منظور استفاده می‌­کنند:

  • برای تعیین جنسیت هر فرد. اگر دو کروموزوم X وجود داشته باشد فرد مؤنث و اگر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود داشته باشد فرد مذکر است.
  • تشخیص سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزمی. برای این مقصود معمولاً از سلول‌های جنینی استخراج شده از رحم طی بارداری استفاده می‌شود. اگر سه نسخه به جای دو نسخه از کروموزوم 21 در کاریوتایپ وجود داشته باشد، کودک مبتلا به سندرم داون است. به این سندرم غالباً تریزومی 21 گفته می­‌شود. با اینکه صفات افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی با یکدیگر متفاوت است ولی برخی از آن‌ها دچار فقدان شنوایی، نارسایی قلبی و اختلال در بینایی می‌شوند. عقب افتادگی ذهنی و کندی رشد نیز در میان این افراد متداول است.ت

[1] Karyogram

[1] the Online Mendelian Inheritance in Man website

[2] zygote

[3] recessive mutations

[4] hybrid vigour

[1] double

 


[1]
john Cairnsا

[2] Tritiated thymidine.

[1] Cairns’s

[2] Drosophila melanogaster

[3] Paris japonica

[4] Pan troglodytes

[5] Canis familiaris

[6] Oryza sativa

[7] Parascaris equorum

[8] naked

اشتراک گذاری:

دیدگاهتان را بنویسید