10.2 وراثت

مفاهیم

  • در میوز، ژن ‌های ناپیوسته به صورت مستقل از یکدیگر جدا می­شوند.
  • ژن ‌های روی یک کروموزوم، پیوسته هستند.
  • تنوع ژنتیکی، به شکل گسسته یا پیوسته است.
  • صفات چند ژنی[1]، فنوتیپ ‌های متعددی را نشان می­دهند.
  • استفاده از آزمون مربع کای برای تعیین معنادار بودن تفاوت بین فراوانی­‌های مشاهده شده و فراوانی­‌های مورد انتظار.

کاربرد علم

  • استفاده از مربع پانت برای بررسی نتایج آمیزش­‌های دی‌هیبریدی.
  • مورگان نسبت­‌های غیر مندلی را در مگس سرکه کشف کرد.
  • صفات چند ژنی مانند قد، ممکن است تحت تأثیر عوامل محیطی باشند.

ماهیت علم

  • بررسی الگوها، گرایشات و تناقضات: مندل برای یافتن علت و توضیح الگوها و روند‌های زیستی از مشاهده جهان طبیعی استفاده کرد. از آن زمان، دانشمندان به دنبال شواهدی مخالف با قوانین مندل هستند و با مشاهدات بیشتر پرسش­‌هایی را مطرح می­کنند تا موارد استثناء را در این قوانین نشان دهند. به عنوان مثال، مورگان در آزمایش­‌های خود روی مگس سرکه، نسبت­‌های غیر مندلی را کشف کرد.

مهارت آموزی

  • محاسبه‌ی نسبت ژنوتیپ­ها و فنوتیپ­ها در آمیزش­‌های دی‌هیبریدی برای ژن­‌های ناپیوسته‌ی اتوزومی.
  • تشخیص نوترکیبی در اثر آمیزش دو ژن پیوسته.
  • استفاده از آزمون مربع کای برای بررسی نتایج حاصل از آمیزش­‌های دی‌هیبریدی.

 

تفکیک و جورشدن شدن مستقل ژن­ها

در میوز، ژن­‌های ناپیوسته به صورت مستقل از یکدیگر جدا می­شوند.

هنگام میوز، دو الل هر ژن از یکدیگر جدا می­شوند، این پدیده تفکیک ژنی[2] نام دارد و مطابق با قانون جورشدن مستقل ژن­ها[3]، الل­‌های مربوط به هر صفت نیز مستقل از الل­ ژن­‌های دیگر از هم تفکیک می­شوند.

ژن­‌های روی کروموزوم­‌های مختلف نسبت به یکدیگر ناپیوسته هستند و در طول میوز به طور مستقل از یکدیگر جدا می­شوند. اما ژن­‌های روی یک کروموزوم، پیوسته هستند؛ بنابراین به طور مستقل از یکدیگر جدا نمی­شوند. اما در ژن­‌های پیوست‌های که فاصله‌ی زیادی از هم دارند، استثناء وجود دارد. در این نوع ژن­ها کراسینگ اوری که رخ می­دهد مانند یک جداسازی عمل می کند و باعث می­شود که آن­ها، ژن­‌هایی ناپیوسته به نظر برسند.

مثال­‌هایی که در ادامه در مورد آن­ها بحث می­شود، براساس این فرض است که آلل­‌های مختلف به طور مستقل از یکدیگر جدا می­شوند.

مربع پانت برای آمیزش­‌های دی‌هیبریدی

استفاده از مربع پانت برای بررسی نتایج آمیزش­‌های دی‌هیبریدی.

آمیزش دی‌هیبریدی آمیزشی است که طی آن وراثت دو ژن با هم مورد پژوهش قرار می­گیرد. مندل آمیزش­‌های دی‌هیبریدی را انجام داد. به طور مثال، او دانه­‌های صاف و زرد رنگ را با دانه­‌های چروکیده و سبز رنگ نخودفرنگی آمیزش داد.

همه گیاهان نسل اول(F1) دانه­‌های صاف و زرد رنگ بودند. بدست آمدن این نتایج شکفت انگیز نیست زیرا این صفات حاصل الل­‌های غالب هستند. مندل پس از این که گیاهان F1 را وادار به خودلقاحی کرد، چهار نوع فنوتیپ در نسل دوم(F2) مشاهده کرد:

دانه ‌های صاف و زرد-فنوتیپ مشابه یکی از والدین

دانه­‌های صاف و سبز- فنوتیپ جدید

دانه­‌های چروکیده و زرد- فنوتیپ جدید

دانه­‌های چروکیده و سبز- فنوتیپ مشابه یکی از والدین

اگر ژنوتیپ هیبرید‌های نسل اول به­صورت SsYy باشد؛ گامت­‌های تولید شده توسط این هیبریدها می­توانند حاوی S یا s به همراه Y یا y باشند. چهار گامت احتمالی عبارت­اند از: SY ، Sy ، sY و sy. اگر وراثت این دو ژن مستقل باشد، در این صورت احتمال وجود یک گامت حاوی S یا s تأثیری در احتمال تولید گامتی با ژنوتیپ Y یا y نخواهد داشت. احتمال حضور یک الل در یک گامت،  است، بنابراین احتمال ترکیب دو الل مشخص،است

قانون جورشدن مستقل ژن­ها، بیان می­کند که الل­‌های دو ژن بدون تأثیر بر یکدیگر به درون گامت­ها منتقل می­شوند.

مربع پانت جدولی است که در آن نتایج حاصل از آمیزشی دلخواه را با در نظر گرفتن قانون جور شدن مستقل ژن­ها، نشان می­دهد. از این جدول برای تعیین ژنوتیپ و فنوتیپ نیز استفاده می­شود. این جدول همچنین حاصل ترکیب الل­‌های پدری و مادری را نیز نشان می­دهد.

برای ساخت مربع پانت:

قدم اول: ژنوتیپ والدین را معین کنید.

قدم دوم: انواع مختلف گامت­‌هایی را که والدین می­توانند تولید کنند، شناسایی کنید. با توجه به اصل تفکیک مندل، در هر گامت یک نسخه از هر ژن وجود دارد. یک اشتباه رایج توسط دانش آموزان این است که هیچ کدام از الل­ها را داخل گامت قرار نمی­دهند یا اینکه گامت را با داشتن هر دو الل فرض می­کنند.

قدم سوم: یک مربع پانت برای آمیزش خود رسم کنید. در این جدول انواع گامت­‌های هر کدام از والدین را در بالای جدول به صورت افقی و انواع گامت­‌های والد دیگر را در سمت راست یا چپ جدول به صورت عمودی بنویسید.

قدم چهارم: با ترکیب الل­‌های گامت­‌های نر و ماده، ژنوتیپ فرزندان را داخل خانه­‌های مربع بنویسید.

قدم پنجم: نسبت ژنوتیپ را برای فرزندان پیش­بینی شده تعیین کنید.

قدم ششم: نسبت فنوتیپ را برای فرزندان پیش بینی شده تعیین کنید.

مربع پانت(شکل شماره1) که چگونه نسبتی از فنوتیپ­‌هایF2، بر اساس یک طبقه بندی مستقل، پیش بینی می­شود. برای شمارش نسبت فنوتیپ­‌های احتمالی در جدول یک نمودار شمارشی رسم کنید:

9دانه زرد و صاف: 3 دانه سبز و صاف: 3دانه زرد و چروکیده: 1دانه سبز و چروکیده

پیش‌­بینی کردن با استفاده از مربع پانت

محاسبه‌ی نسبت ژنوتیپ­ها و فنوتیپ­ها در آمیزش­‌های دی‌هیبریدی برای ژن­‌های ناپیوسته‌ی اتوزومی.

از سوالات زیر برای افزایش مهارت خود در محاسبه نسبت­‌های فنوتیپی و ژنوتیپی آمیزش­‌های دی‌هیبریدی استفاده کنید.

1- فرض کنید کشاورزی می­خواهد دو صفت را در خرگوش­‌های مزرعه­‌ا­ش مورد بررسی قرار دهد. در این مزرعه خرگوش­‌هایی با دو صفت متفاوت وجود دارند که هر صفت توسط یک ژن جداگانه کنترل می­شود. الل مربوط به قهو‌ه‌ای بودن رنگ مو‌های خرگوش غالب و الل مربوط به رنگ سفید مغلوب است. صفت دُم داشتن نیز یک صفت غالب و بی­دم بودن یک صفت مغلوب است. یک خرگوش نر قهو‌های و دم­دار که برای هر دو صفت ناخالص(هتروزیگوس[4]) است با یک خرگوش ماده سفید و بدون دم آمیزش داده می­شود. تعداد زیادی از فرزندان فقط با دو نوع فنوتیپ قهو‌های و دم­دار، سفید و بدون دم دیده می­شوند که این دو نوع در تعداد مساوی هستند.

الف) ژنوتیپ والدین و گامت­‌های حاصل از میوز آن­ها را بنویسید.

ژنوتیپ والد نر:…………………………………..

ژنوتیپ والد ماده:……………………………….

گامت­‌های والد نر:……………………………….

گامت­‌های والد ماده:……………………………….

ب) نسبت­‌های ژنوتیپی و فنوتیپی در نسل دوم(F2) را پیش­بینی کنید.

2- در گیاه نخود فرنگی، (S) الل مربوط به صافی سطح دانه و (s) الل مربوط به چروکیدگی سطح دانه است و صافی دانه صفتی غالب است. (Y) الل زردی رنگ دانه و (y) الل سبزی رنگ آن است.

گیاهان خالص با دوصفت بلندی گیاه و دانه­‌های صاف با یک گیاه خالص از نظر دو صفت کوتاهی گیاه و دانه­‌های چروکیده با هم آمیزش داده شدند. همه گیاهان نسل اول، گیاهانی بلند با دانه­‌هایی صاف بودند. دو گیاه از نسل اول با یکدیگر آمیزش داده شدند و در بین 320 گیاه نسل دوم، 4 نوع فنوتیپ مشاهده شد.

انتظار می­رود چه تعداد گیاه بلند با دانه­‌های چروکیده در بین زاده­‌های نسل دوم مشاهده شود؟

3- در مگس سرکه الل بال معمولی(W) نسبت به الل بال کوتاه[5](w) غالب است و الل بدن نرمال(G) نسبت به الل برای بدن سیاه براق[6](g) غالب است. اگر دو مگس سرکه با ژنوتیپ­‌های Wwgg وwwGg با هم آمیزش داده شوند، نسبت­‌های فنوتیپی زاده­­ها را بنویسید.

استثنائات قوانین مندل

بررسی الگوها، گرایشات و تناقضات: مندل برای یافتن و توضیح الگوها و روند‌های زیستی از مشاهده جهان طبیعی استفاده کرد. از آن زمان، دانشمندان به دنبال شواهدی مخالف با قوانین مندل هستند و با مشاهدات بیشتر پرسش­‌هایی را مطرح می­کنند تا موارد استثناء را در این قوانین نشان دهند. به عنوان مثال، مورگان در آزمایش­‌های خود روی مگس سرکه، نسبت­‌های غیر مندلی را کشف کرد.

توماس هانت مورگان، در مطالعات خود روی مگس­‌های سرکه نسبت­‌های متفاوتی با نسبت­‌های مندل کشف کرد. مورگان اولین دانشمندی نبود که از مگس سرکه به عنوان ارگانیسم مدل استفاده می­کرد اما موفقیتش، استفاده از این جانور در مطالعات را رواج داد. بسیاری از دانشجویان زیست شناسی تجربه مشاهده تولیدمثل مگس­‌های سرکه را چه به صورت واقعی و چه به صورت مجازی دارند.

مورگان در آغاز مطالعات خود، نقد‌های بسیاری به نظریه وراثت مندل داشت و با جنبه­‌های مختلف نظریه کروموزومی وراثت بر اساس نظریه وی قانع نشد. او معتقد بود تنوعی که در ارگانیسم­ها مشاهده می­شود با تأثیرات محیط زیست روی موجودات، بهتر توضیح داده می­شود. با این حال، مشاهدات بعدی او از الگوی وراثت رنگ سفید چشم در مگس­‌های سرکه باعث شد او در دیدگاه خود تجدید نظر کند. همزمان با پیشرفت مورگان در مطالعات و رسیدن به نتایجی که نظریات مندل را تغییر می­داد، او موارد استثنا و متفاوتی در نظریه مندل مبنی بر جور شدن مستقل ژن­ها کشف کرد.

پیامد‌های کشف پیوستگی جنسی توسط مورگان

مورگان نسبت­‌های غیر مندلی را در مگس سرکه کشف کرد.

فعالیت

چگونه می­توان در مطالعات مورگان بین 1200 مگس سرکه، حضور سه مگس با چشم­های سفید را در نسل (F1) توضیح داد؟

 

مورگان پس از تولید هزاران مگس سرکه در “اتاق مگس سرکه[7]” خود در دانشگاه کلمبیا، متوجه یک مگس با چشم­‌های سفید شد در صورتی که به طور معمول رنگ چشم ‌های مگس به رنگ قرمز است. وی این نمونه چشم سفید را با یک مگس چشم قرمز معمولی آمیزش داد. بیش از 1200 مگس در نسل اول مشاهده شدند که به جز سه مگس با چشم­‌های سفید، سایر مگش­ها چشمانی قرز رنگ داشتند اما تعداد بیشتری مگس­ با چشم سفید در نسل دوم مشاهده شدند. در نسل دوم، تقریباً به ازای هر مگس چشم سفید، سه مگس چشم قرمز مشاهده شد که منطبق با پیش­بینی اصول الل­‌های غالب و مغلوب مندل بود آنچه مورگان را شگفت زده کرد این بود که در نسل دوم همه مگس­‌های چشم سفید، از جنس نر بودند. اصل الل­‌های غالب و مغلوب مندل نسبت سه به یک قرمز به سفید را در هر دو جنس نر و ماده پیش بینی می­کند، اما در مطالعه مورگان همه مگس­‌های ماده چشم قرمز داشتند.

مورگان مجدداً مطالعات خود را از سر گرفت و آمیزش­ها را این بار به صورت عکس انجام داد تا نتایج اولیه خود را آزمایش کند و اثبات کند که بین رنگ چشم و جنسیت در مگس­‌های سرکه یک ارتباط فیزیکی مبتنی بر کروموزم­ها وجود دارد. محققان تصور کردند که یکی از چهار جفت کروموزوم مگس سرکه برای تعیین جنسیت استفاده می­شود. ایده خود مورگان این بود که جنسیت توسط مقدار کروماتین تعیین می­شود. نرها دارای جفت کروموزوم XY هستند در حالی که ژنوتیپ مگس­‌های ماده بصورت  کروموزوم XXاست. از آنجا که کروموزوم Y کوچکتر است، از نظر فنی نکاتی که مورگان مطرح کرد تایید شد. با این حال اگر عامل رنگ چشم منحصراً روی کروموزوم X قرار داشت، مورگان می­توانست از قوانین مندل برای وراثت صفات غالب و مغلوب برای توضیح مشاهدات خود استفاده کند. علاوه بر این، تئوری کروموزومی توضیح می­دهد که چرا جنس و رنگ چشم به طور مستقل از هم جدا نمی­شوند.

ژن­‌های پیوسته

ژن­‌های روی یک کروموزوم، پیوسته هستند.

مورگان با مطالعات بیشتر، توانست در حدفاصل سال­‌های 1911 تا 1914، صفات جهش یافته بیشتری حدود 12 صفت را در مگس سرکه کشف کند. در این بین یکی از دانشجویان مورگان نشان داد که صفت جهش­یافته رنگ زرد بدن همراه با صفت سفیدی چشم به ارث می­رسد. در واقع این دو جهش به طور مستقل به ارث نمی­رسند. مورگان و دانشجویش با آزمایش­‌های خود مفهوم پیوستگی ژنی را معرفی کردند.

مورگان و سایر متخصصان ژنتیک که در اوایل قرن بیستم کار می­کردند، گروهی از ژن­ها را کشف کردند که همگی در کروموزوم X مگس سرکه قرار داشتند. با تست­‌های آمیزشی متعدد آن­ها توانستند نشان دهند که این ژن­ها در یک توالی خطی روی کروموزوم X قرار گرفته­اند و گروه­‌هایی از ژن­ها در سایر کروموزوم­‌های مگس سرکه قرار دارند که در یک توالی خاص مرتب می­شوند.  این الگو در سایر گونه­ها نیز مشاهده شده است؛ هر ژن خاص در یک موقعیت خاص روی یک نوع کروموزوم یافت می­شود؛ به این محل، جایگاه ژنی[8] گفته می­شود. اگر دو کروموزوم توالی ژنی یکسانی داشته باشند، همولوگ[9] هستند. کروموزوم­‌های همولوگ معمولاً کاملا منطبق و یکسان با هم نیستند، زیرا حداقل برای برخی از ژن­ها، آلل­‌های متفاوتی دارند.

مدتی بعد از زمان مورگان اعلام شد که همه ژن­‌های روی کروموزوم، بخشی از مولکول DNA هستند. در مگس سرکه هشت کروموزوم در هسته­‌های دیپلوئید وجود دارد. مگس­‌های نر یک کروموزوم­ X و یک کروموزوم Y دارند و مگس­‌های ماده واجد دو کروموزوم X هستند. شش کروموزوم دیگر در مگس­‌های نر و ماده مشترک هستند که به آن­ها کروموزوم­‌های غیرجنسی(اتوزوم[10]) گفته می­شود.

از هر کروموزوم اتوزوم، دو نوع در هسته­‌های دیپلوئید وجود دارند. بنابراین در مگس سرکه سه جفت کروموزوم اتوزوم وجود دارد. در اثرفعالیت ‌های مداومی که متخصصان ژنتیکی که در اوایل قرن 20 داشتند، چهار گروه از ژن­‌های مرتبط در مگس سرکه کشف و معرفی شد که مربوط به سه جفت کروموزوم اتوزوم و یک جفت کروموزوم X است.

در کروموزوم­ها، دو نوع پیوستگی وجود دارد؛ پیوستگی ژن­ها در کروموزوم­‌های اتوزوم، هنگامی که چند ژن روی یک کروموزوم اتوزوم قرار دارند و پیوستگی جنسی، برای ژن­‌هایی که روی کروموزوم جنسی X قرار دارند.

تنوع ژنتیکی

تنوع ژنتیکی ممکن است  به شکل گسسته یا پیوسته باشد.

تفاوت بین ارگانیسم­‌های مختلف با تنوع ژنتیکی آن­ها در ارتباط است. با وجود اینکه که صفات در  گروه­‌های مجزایی بر اساس ویژگی ‌هایشان طبقه بندی می­شوند ولی تنوع می تواند به صورت گسسته یا ناپیوسته باشد. گروه­‌های خونی نمون‌های از تنوع گسسته(الل­‌های چندگانه) هستند. در حالی که گروه­‌های خونی مختلفی وجود دارد، اما هیچ ترکیبی از الل­ها، فنوتیپ میانی ندارد. شکل شماره 5 فراوانی هر یک از فنوتیپ­‌های گروه خونی را در یک جمعیت نمونه از ایسلند نشان می­دهد.

تنوع پیوسته

صفات چند ژنی، فنوتیپ­‌های متعددی را نشان می­دهند.

صفاتی وجود دارند که تحت تأثیر چند ژن قرار دارند و به چندین شکل مشاهده می­شوند (نتیجه افزایشی دارند). مندل نمون‌های از این صفات را در گیاه نخود فرنگی کشف کرد. او بین یک گیاه با گل بنفش و گیاهی با گل سفید آمیزش برقرار کرد و مشاهه کرد که زاده­‌های این آمیزش در نسل اول، همگی گیاهانی با گل بنفش بودند. اما وقتی این گل­ها به طور خود به خودی گرده افشانی کردند، نسبت 3: 1 مورد انتظار رخ نداد و طیف وسیعی از رنگ­‌های مختلف از گل­ها مشاهده شد. این امر در صورت وجود دو ژن بدون پیوستگی با آلل­‌های هم­توان[11] قابل توضیح است (شکل شماره 6 را ببینید). رنگ گل­‌های حاصل از گرده افشانی گیاهان نسل اول(F1)، پنج نوع رنگ با نسبت­‌های 1: 4: 6: 4: 1 هستند. اگر تعداد ژن­‌های مستقل از آلل­‌های هم­توان، بیشتر باشد، انواع فنوتیپ­‌های بیشتری وجود خواهد داشت.

تعداد و فراوانی واریته­ها با استفاده از مثلث پاسکال قابل پیش بینی هستند(شکل شماره7). در شکل شماره8، توزیع فراوانی صفتی که تحت تأثیر پنج ژن با الل­‌های هم­توان قرار دارد، نشان داده شده است. با افزایش تعداد ژن­ها، توزیع صفات نیز به طور افزایشی به توزیع طبیعی[12](نرمال) نزدیک می­شود. بسیاری از صفات در انسان و موجودات مانند دانه­‌های لوبیا، طول قد و ضریب هوش در انسان توزیع طبیعی دارند. نزدیک بودن توزیع صفات به توزیع طبیعی نشان­دهنده‌ی تأثیر و نقش بیش از یک ژن در شکل­گیری صفت است. نوع وراثت این نوع صفات، به صورت صفات چندژنی است.

اثر محیط

صفات چند ژنی مانند قد، ممکن است تحت تأثیر عوامل محیطی باشند.

هنگامی که تنوع ناشی از وراثت صفات چندژنی با دقت بررسی می­شود، معمولاً مشاهده می­شود که بعضی از صفات الگو‌های پیچیده­تری از الگوی غالب و مغلوبی مندل را نشان می­دهند. این موضوع به این دلیل است که تفاوت فنوتیپ­ها بسیار ناچیز است و اثرات محیطی این تفاوت­ها را چنان محو می­کند که قابل تشخیص نیستند.

رنگ پوست در انسان نمونه‌ای از صفات پیوسته است که به دلیل تأثیر چندین ژن، این صفت نمون‌های از وراثت چند ژنی می باشد و تحت تأثیر محیط قرار دارد زیرا نور خورشید، در میزان تحریک تولید رنگدانه سیاه ملانین را در پوست تقش دارد.

شکل شماره 9 تصویری از دوقلو‌های همسان را نشان می­دهد که هر دو ورزشکار بودند و در طولانی مدت الگو‌های رفتاری متفاوتی  در رژیم غذایی و ورزشی خود داشتند. به تفاوت­ قد آن­ها با وجود داشتن ژنوم یکسان توجه کنید. این مساله می تواند به پیوسته بودن صفاتی مثل قد اشاره کند.

شکل شماره 10 موش­‌هایی را نشان می­دهد که از نظر ژنتیکی یکسان هستند اما غذایی که از مادران خود دریافت کردند با یکدیگر متفاوت بوده­است. موی بدن بچه موش­‌هایی که مادرشان رژیم غذایی عمومی استاندارد دریافت کرده اند، معمولاً طلایی رنگ بود. اما موی بدن موش­‌هایی که رژیم غذایی غنی تری دریافت به رنگ قهوه ای تیره بودند.

تشخیص نوترکیبی

تشخیص نوترکیبی در اثر آمیزش دو ژن پیوسته.

ویلیام باتسون[13]، ادیث ساندرس[14] و رجینالد پانت،  اولین کسانی بودند که نمونه­‌هایی متناقض با قانون جور شدن مستقل ژن­ها را در سال 1903کشف کردند. هنگامی که آن­ها گل­‌های نخود با گلبرگ­‌های بنفش و دانه­‌های گرده بلند را با گل­‌هایی با گلبرگ­‌های قرمز و دانه گرده گِرد آمیزش دادند، همه گیاهان نسل اول گل­‌هایی بنفش با دانه­‌های گرده بلند بودند. هنگامی که گیاهان نسل اول از طریق گرده افشانی با یکدیگر آمیزش پیدا کردند، چهار فنوتیپ در نسل دوم مشاهده شد، اما فراوانی این گل ها بر اساس نسبت معمول 9: 3: 3: 1 نبود. این آمیزش­ها به دفعات بیشتری تکرار شد. تعداد زاده­‌های نسل دوم در جدول  شماره 1 نشان داده شده است.

فنوتیپ فراوانی مشاهده شده درصد فراوانی مشاهده شده درصد 9:3:3:1
گل­‌های بنفش با دانه­‌های گرده بلند 4831 69.5 56.25
گل­‌های بنفش با دانه­‌های گرده گرد 390 5.6 18.75
گل­‌های قرمز با دانه­‌های گرده بلند 393 5.6 18.75
گل­‌های قرمز با دانه­‌های گرده گرد 1338 19.3 6.25
جدول شماره 1

 

اگرچه درصد‌های مشاهده شده متناسب با نسبت 9: 3: 3: 1 نیستند، اما این نتایج دور از انتظار نبودند. در آن زمان تعدادی از دانشمندان تصور می­کردند که ژن­ها بخشی از کروموزوم­ها هستند و از آنجا که تعداد ژن­ها نسبت به کروموزوم­ها بسیار بیشتر است، بنابراین روی هر کروموزوم باید چندین ژن وجود داشته باشد. آلل­‌های این ژن­ها از قانون جور شدن مستقل ژن­ها پیروی نمی­کنند و همگی در یک گامت منتقل می­شوند.

این نتایج در آمیزش نخود شیرین نیز دیده شد که زاده ‌های حاصل از آمیزش گل­‌های بنفش با لوله گرده­‌های بلند و گل­‌های قرمز با دانه­‌های دارای لوله گرده گرد بیش از حد نسبت مورد انتظار وجود دارد. دلیل این امر آن است که این الل­ها حاصل نوترکیبی الل­‌های والدین بودند. این الگوی وراثت، پیوستگی ژنی نام دارد. از سال 1903، نمونه­‌های بیشتری پیدا شده است که در آن­ها ترکیب الل­‌های والدین با نسبت­‌های مندلی، تفاوت دارد.

در شکل شماره11، آمیزش گل­‌های نخود ؛ کروموزوم­‌هایی که ژن­‌های مرتبط روی آن­ها قرار دارند، با استفاده از خطوط، نشان داده شده است.

پیوستگی بین جفت­‌های ژنی در یک گروه پیوسته معمولاً کامل نیست و گاهی اوقات ترکیبات جدیدی در آرایش بین الل­ها ایجاد می­شود. این اتفاق در طی میوز در اثر کراسینگ اور رخ می­دهد. شکل شماره 12 چگونگی کراسینگ اور، نوترکیبی و ایجاد ترکیب اللی جدید را  نشان می­دهد. به تشکیل یک کروموزوم یا DNA با ترکیب جدیدی از آلل­ها، نوترکیبی[15] گفته می­شود. فردی که دارای این کروموزوم نوترکیب باشد و بنابراین ترکیبی از صفات را که با نسبت ‌های والدین متفاوت است نشان بدهد ، نوترکیب[16] نامیده می­شود.

 

طرح سوال مبتنی بر داده:  پیوستگی ژنی در ذرت

از لپه­‌های ذرت اغلب برای نشان دادن الگوی وراثت استفاده می­شود. همه دانه­‌های ذرت یک والد ماده دارند و در صورت گرده­افشانی دقیق می­توانند یک والد نر نیز داشته باشند. در یک مطالعه، بین دانه­‌های رنگی و غنی از نشاسته­ با دانه­‌های سفید و غنی از موم، آمیزش برقرار شد. همه‌ی دانه­‌های نسل اول(F1)، رنگی و نشاست‌های بودند. بین گیاهانF1، خودلقاحی انجام گرفت( F1× F1).

1-با فرض عدم پیوستگی ژن­ها، نسبت مورد انتظار برای گیاهان نسل دوم را محاسبه کنید. از یک نمودار ژنتیکی برای نشان دادن پاسخ­‌هایتان استفاده کنید.[3]

2- فراوانی دانه­‌ها با ویژگی­‌های زیر  برابر هستند با:

دانه­‌های رنگی و غنی از نشاسته­: 1774

دانه­‌های رنگی و غنی از موم: 263

دانه­‌های سفید و غنی از نشاسته: 279

دانه­‌های سفید و غنی از موم:420

با استفاده از این اطلاعات، پیوستگی بین ژن­‌های رنگ لپه­ها/سفید و محتوای نشاسته/ موم را ثابت کنید.[2]

گیاهان والد دانه­‌های رنگی و کوچک با دانه­‌های سفید و اندازه معمولی آمیزش داده شدند. همه‌ی دانه­‌های F1، رنگی با انداز‌های معمولی بودند. گیاهان F1حاصل از این آمیزش با گیاهان هموزیگوس که دارای فنوتیپ مغلوب (دانه­‌های سفید و کوچک) بودند، آمیزش داده شدند؛ این نوع آمیزش، آمیزش آزمون[17] نام دارد.

نظریه علمی

چه زمانی ممکن است داده­‌های آماری متقاعد کننده و مؤثرشناخته شوند یا در مقابل، به دلیل”دستکاری” محکوم شوند؟

به طور معمول، نسبت به ادعاهایی که با داده­های آماری بیان می­شوند، بی اعتمادی وجود دارد. سوء استفاده از آمار می­تواند سهوی یا عمدی باشد. برخی از موارد عبارت­اند از:

● نتیجه گیری می­تواند بر اساس تجزیه و تحلیل آماری نمونه­هایی باشد که با تعصب انتخاب شده­اند و بنابراین نماینده جمعیت نیستند.

● رد فرضیه جایگزین را می­توان به اشتباه اثبات فرضیه صفر تفسیر کرد.

·                     اندازه نمونه خیلی کوچک است، حتی اگر بدون تعصب انتخاب شود و نماینده ضعیفی از جمعیت خواهد بود.

● محققان ممکن است داده­هایی را که معتقدند با تئوری مطابقت ندارند، کاهش دهند.

تأثیرات چنین موضوعاتی را می­توان با رویکرد سخت­کوشانه و صادقانه به حداقل رساند. به این معنی که کاربر بیشتر از ابزاری است که باید مورد بررسی قرار گیرد.

 

4- فراوانی دانه­‌ها با ویژگی­‌های زیر  برابر هستند با:3- با فرض اینکه الگوی وراثت ژن­ها ناپیوسته است، نسبت­‌های مورد انتظار برای گیاهان نسل دوم را محاسبه کنید. از یک نمودار ژنتیکی برای نشان دادن پاسخ­‌هایتان استفاده کنید.[2]

دانه­‌های رنگی با اندازه معمولی: 638

دانه­‌های رنگی و کوتاه: 21379

دانه­‌های سفید با اندازه معمولی: 21096

دانه­‌های رنگی و کوتاه: 672

با استفاده از این اطلاعات، پیوستگی بین ژن­‌های رنگ لپه­‌ها رنگی/سفید و اندازه لپه­ها کوتاه/معمولی را ثابت کنید.[2]

5- پیوستگی بین ژن­‌های غنی از نشاسته/غنی از موم و اندازه کوتاه/معمولی را ثابت کنید.[1]

 

از آزمون مربع کای برای پاسخ به این سوال که آیا بین فراوانی ‌های مشاهده شده و فراوانی ‌های مورد انتظار اختلاف معنی دار وجود دارد یا خیر، استفاده می­شود.

استفاده از آزمون مربع کای برای تعیین معنادار بودن تفاوت بین فراوانی­‌های مشاهده شده و فراوانی­‌های مورد انتظار.

در سال 1901، بیتسون نتایج مطالعه‌ی آمیزش دو صفت را گزارش داد. جوجه­‌های مرغ سفید از نژاد لگرن[18] با تاج بزرگ ساده[19] با مرغ کورنیش هندی[20] با پر‌های تیره و تاج نخودی آمیزش داده شدند. تمام زاده­‌های نسل اول جوجه­‌هایی سفید با تاج­‌های نخودی بودند و نسبت فنوتیپ­‌های 2F که 190 جوجه بودند، شامل 111 جوجه سفید با تاج نخودی، 37 جوجه سفید با تاج ساده، 34 جوجه تیره با تاج نخودی و 8 جوجه تیره با تاج ساده بود. نسبت مورد انتظار 9: 3: 3: 1 بود اما نسبت مشاهده شده با این مقدار تفاوت داشت. آیا اختلاف بین فراوانی مشاهده شده و فراوانی مورد انتظار به دلیل خطای نمونه­گیری است یا از نظر آماری تفاوت معناداری وجود دارد و نشان می­دهد که صفات به طور مستقل به ارث نمی­رسند؟ این موضوع با استفاده از آزمون مربع کای قابل بررسی است.

دو فرضیه احتمالی وجود دارد:

H0: فرضیه مستقل بودن صفات

H1: فرضیه مستقل نبودن صفات

این فرضیه­ها با استفاده از روش­‌های آماری موسوم به آزمون مربع کای، قابل بررسی هستند.

روش­‌های آزمون کای

1- یک جدول احتمالی از فراوانی­‌های مشاهده شده که تعداد افراد هر فنوتیپ را مشخص می­کند، تهیه کنید.

2-مقادیر مورد انتظار را با فرض مستقل بودن صفات، برای هر یک از چهار فنوتیپ محاسبه کنید. فراوانی مقادیر مورد انتظار با استفاده از نسبت پیش بینی شده از مربع پانت، ضرب در تعداد کل زاده­ها محاسبه می­شود.

 

رنگ سفید و تاج نخودی رنگ سفید و تاج ساده رنگ تیره و تاج نخودی رنگ تیره و تاج سفید جمع کل
مشاهده شده 111 37 34 8 190
مورد انتظار 190

3- درجه آزادی را محاسبه کنید. (درجه آزادی برابر است با یک درجه کمتر از تعداد کل متغیر‌های مورد آزمون : 3 = (1-4))

4- با استفاده از درجه آزادی که محاسبه کرد‌هاید و سطح معنی داری 05/0 (5٪)، مقادیر بحرانی برای مربع کای را از جدول مقادیر مجذور مربع کای پیدا کنید. منطقه بحرانی هر مقداری از مربع کای که بزرگتر از مقدار جدول است.

در سطح معنی داری 0.05، مقدار بحرانی 7.815 است.

5- با استفاده از معادله زیر، مقدار مربع کای را محاسبه کنید:

6- مقدار محاسبه شده مربع کای را با مقادیر بحرانی مقایسه کنید.

  • اگر مقدار محاسبه شده در ناحیه بحرانی باشد، شواهدی در سطح 5٪ برای ارتباط بین دو صفت وجود دارد. به عبارتی صفات با یکدیگر پیوسته هستند و می­توان فرضیه H0 را رد کرد.
  • اگر مقدار محاسبه شده در ناحیه بحرانی نباشد، (برابر یا کمتر از مقدار بدست آمده از جدول مقادیر مربع کای است) فرضیه H0 رد نمی­شود. و هیچ مدرکی در سطح 5٪ برای ارتباط بین این دو صفت وجود ندارد.
  • مقدار احتمالی خارج از منطقه بحرانی است (5<p<0.9). بنابراین فرضیه جایگزین رد و فرضیه صفر پذیرفته می­شود.

طرح سوال مبتنی بر داده: استفاده از آزمون مربع کای

وارن و هات[21] در سال 1936، از آمیزش آزمون برای مطالعه و بررسی دو جفت الل در یک مرغ که برای هر دو هتروزیگوت بود، استفاده کردند: یکی برای حضور (Cr) یا عدم حضور (cr) تاج و دیگری برای پر‌های سفید (I) یا غیر سفید (i).

در آمیزش نسل دوم، 754 زاده مشاهده شد:

337 مرغ سفید وتاج­دار.

337مرغ غیر سفید و بدون تاج.

34 مرغ غیر سفید و تاج­دار.

46 مرغ سفید و بدون تاج.

1- جدول احتمالی مقادیر مشاهده شده را رسم کنید. [4]

2- با فرض مستقل بودن صفات، مقادیر مورد انتظار را محاسبه کنید. [4]

3- درجات آزادی را تعیین کنید. [2]

4- منطقه بحرانی برای مربع کای را در سطح معنی داری 5٪ پیدا کنید. [2]

5- مربع کای را محاسبه کنید. [4]

6- دو فرضیه جایگزین H0 و H1 را بیان کرده و آن­ها را با استفاده از مقدار محاسبه شده برای مربع کای ارزیابی کنید. [4]

 

[1] polygenic

[2] Segregation

[3] Independent assortment

[4] heterozygous

[5] vestigial

[6] ebony

[7] fruit fly room

[8] locus

[9] homologous

[10] autosomes

[11] co-dominant

[12] normal distribution

[13] William Bateson

[14] Edith Saunders

[15] recombination

[16] recombinant

[17] test crossed

[18] leghorn

[19] single” combs

[20] Indian game fowl

[21] Warren and Hutt

اشتراک گذاری:

دیدگاهتان را بنویسید