فصل دهم: ژنتیک و تکامل: میوز

مقدمه

مبانی وراثت اصولی را دنبال می­کند که در اثر مطالعه و تحقیقات طی قرن نوزدهم کشف شده­اند. ژن­ها بصورت پیوسته یا مستقل به ارث می رسند. تقسیم میوز منجر به ایجاد سلول­‌های دختری ای می شود که حاوی مجموع‌های مستقل از کروموزوم­ها و همچنین ترکیب منحصر به فردی از آلل­ها هستند. خزانه­ ژنی[1] با گذشت زمان تغییر می­کند.

10.1  میوز

مفاهیم

  • همانندسازی کروموزوم­ها قبل از آغاز تقسیم میوز در مرحله اینترفاز رخ می­دهد.
  • کراسینگ اور[2] پدید‌های است که منجر به تبادل قطعاتی از DNA بین کروماتید‌های غیرخواهری همولوگ[3] می­گردد.
  • تشکیل کیاسماتا منجر به تبادل آلل­ها بین کروماتید‌های غیرخواهری در یک جفت کروموزوم همولوگ[4] می­گردد.
  • کراسینگ اور باعث ایجاد ترکیب جدیدی از آلل­ها روی کروموزوم­‌های سلول هاپلویید می­شود.
  • کروموزوم­‌های همولوگ در میوز تفکیک می­شوند.
  • جور شدن مستقل ژن­ها[5]، نتیجه‌ی جهت­گیری تصادفی جفت کروموزوم­‌های همولوگ در میوزI است.
  • کروماتید‌های خواهری در میوزII از یکدیگر جدا می­شوند.

مهارت آموزی

  • رسم طرحی از کراسینگ اور برای نشان دادن تشکیل کیاسماتا.

ماهیت علم

  • دستاورد‌های مشاهدات دقیق: پس از مشاهده دقیق و ثبت داده­‌های غیرعادی که نقض کننده قانون جورشدن مستقل ژن­ها بودند، هانت مورگان[6] مفهوم ژن­‌های پیوسته را برای پاسخ به این ناهنجاری­ها معرفی کرد.

همانندسازی کروموزوم­ها قبل از آغاز تقسیم میوز در مرحله اینترفاز همانندسازی می­کنند رخ می­دهد

سلول­ها قبل از آغاز میوز، مراحل اینترفاز را مانند اینترفاز میتوز ( G1، G2 و S) طی می­کنند. در مرحله سنتز (S)، DNA همانندسازی می­شود. بنابراین در این مرحله هر کروموزوم از دو کروماتید تشکیل می­شود. در آغاز میوز، کروموزوم­‌های مضاعف شده، فشرده شده و دو کروماتید هر کروموزوم که کروموزوم­‌های خواهری[7] نام دارند، قابل رؤیت می­شوند. برخلاف میتوز، کروموزوم­‌های همولوگ با جفت شدن یا سیناپسیس[8] از طول در کنار هم قرار می­گیرند و ساختاری چهار کروماتیدی را پدید می­آورند که تتراد[9] نام دارد. همچنین از آنجا که این ترکیب از یک جفت کروموزوم همولوگ تشکیل شده است به آن دوجفتی(بی والانت[10]) نیز گفته می­شود. در بسیاری از سلول­‌های یوکاریوت، یک ساختار پروتئینی اطراف کروموزوم­‌های همولوگ قرار می­گیرد که مجموعه(کمپلکس) سیناپتونمال[11] نام دارد.

 

 

تبادل قطعات ژنتیکی

کراسینگ اور پدید‌های است که منجر به تبادل قطعاتی از DNA بین کروماتید‌های غیرخواهری همولوگ[12] می­گردد.

در طول پروفازI، شکست­‌هایی در مولکول DNA رخ می­دهد که  به دنبال آن بخش­‌هایی از توالی­‌های همولوگ روی کروماتید‌های خواهری بین یکدیگر تبادل می­شوند. پس از کامل شدن کراسینگ اور، کروماتید‌های غیر خواهری همچنان در محلی که کراسینگ اور اتفاق افتاده است به یکدیگر متصل باقی می مانند. به این نقاط اتصال کیاسماتا (جمع) یا کیاسما (مفرد) گفته می­شود. شواهد نشان می­دهد که اتصال از طریق کیاسماتا برای تکمیل موفقیت آمیز میوز ضروری است.

تشکیل کیاسماتا

تشکیل کیاسماتا منجر به تبادل آلل­ها بین کروماتید‌های غیرخواهری در یک جفت کروموزوم همولوگ می­گردد.

علاوه بر تثبیت ساختار تتراد­ها در کیاسماتا، افزایش تنوع ژنتیکی که به دلیل تبادل قطعات ژنتیکی بین کروموزم پدری و مادری رخ می دهد، نیز از یکی دیگر از نتایج کراسینگ اور است. کراسینگ اور باعث می­شود تا آلل ها از یکدیگر جدا شوند؛ بنابراین منجر به جور شدن مستقل الل­ها می­شود. علاوه بر این، کراسینگ اور می­تواند چندین بار و بین کروماتید‌های مختلف در یک جفت کروموزوم همولوگ رخ دهد.

نظریه علمی

شانس، چه نقشی در اکتشافات علمی دارد؟

نظریه­ای که رفتار کروموزوم­ها را براساس قوانین مندل، اصل تفکیک ژن­ها و قانون جورشدن مستقل ژن­ها، تعریف می­کند؛ به عنوان نظریه توارث کروموزومی ساتن-بووری شناخته می­شود. ساتن و بووری دو دانشمندی بودند که به طور مستقل کار می­کردند. اما ساتن اولین کسی بود که تحقیقات خود را منتشر کرد. بووری، روی یک کرم حلقوی با سلول­های بزرگ به نام Parascaris equorum مطالعه می­کرد. این کرم فقط دو جفت کروموزوم دارد.

تاریخدانان علم خاطرنشان کرده­اند که ساتن با استفاده از نوعی ملخ به نام Brachystola magna تحقیقات خود را در کانزاس آغاز کرد. فراوانی این نوع ملخ در آن ایالت، به استفاده او از آن­ها به عنوان یک ارگانیسم تحقیقاتی کمک کرد. ملخ مَگنا دارای یازده جفت کروموزوم بود و این باعث میشد تا تشخیص کروموزوم­ها از نظر اندازه و شکل بسیار آسان­تر شود. او با استفاده از تکنیک­های مشابه بووری، شکل و ساختار کروموزوم­های تحت میوز را ثبت و مشاهده کرد که هر کروموزوم شکل کاملاً مشخصی دارد که در هر نسل حفظ می­شود. این موضوع باعث شد که ساتن اعلام کند که: “کروموزوم­ها ممکن است اساس فیزیکی قوانین مندلی وراثت را تشکیل دهند.”

 

 

کشف نسبت­‌های مغایر با نسبت­‌های مندل

دستاورد‌های مشاهدات دقیق: پس از مشاهده دقیق و ثبت داده­‌های غیرعادی که نقض کننده قانون جورشدن مستقل ژن­ها بودند، هانت مورگان[13] مفهوم ژن­‌های پیوسته را برای پاسخ به این تناقض­ها معرفی کرد.

مقاله‌ی مندل در سال 1866 منتشر شد. ابتدا مقاله‌ی او زیاد مورد توجه دانشمندان نبود و در طول 35سال، فقط سه بار مورد استناد قرار گرفت. با شروع قرن20، کار او بیشتر شناخته شد. در همان زمان، برخی اختلافات بین مشاهدات آن روزها و قانون جور شدن مستقل مندل دیده شد. ویلیام باتسون[14] و رجینالد پانت[15]، آمیزش ‌هایی روی گل­‌های نخود فرنگی[16] انجام دادند. یکی از گیاهان والد، دارای گرده­‌های بلند(LL) و گل­‌های بنفش(PP) و گیاه والد دیگر دارای  گرده­‌های گِرد(ll)  و گل­‌های قرمز(pp) بود.

انتظار می­رفت تمام گیاهان نسل اول(F1) گرده­‌های بلند و گل­‌های بنفش(LlPp) داشته باشند. نتیجه شگفت آوری در نسل دوم(F2)، که نتیجه آمیزش دی هیبریدی بود، حاصل شد. به جای نسبت مورد انتظار 9: 3: 3: 1، افراد با فنوتیپی  مشابه والدین بیشتر دیده ­شدند و تعداد بسیار کمتری از فنوتیپ­‌های نوترکیب (متفاوت از والدین)  وجود داشت.

اگرچه باتسون و پانت متوجه شدند که نتایج آن­ها مغایر با قانون دوم مندل مبنی بر جور شدن مستقل ژن­ها است؛ اما توضیحی برای آن نداشتند. توماس هانت مورگان[17] اختلاف­‌های مشابهی مانند نتایج آن­ها در مگس­‌های سرکه مشاهده کرد. کشف پیوستگی جنسی[18] توسط مورگان باعث شد وی نظریه پیوستگی ژنتیکی را مطرح کند. این نظریه تعداد بیشتر از حد انتظار فرزندان با فنوتیپ والدین و مفهوم کراسینگ اور را برای توضیح وجود ترکیبات نوترکیب، توجیه می­کند.

ترکیب­‌های جدیدی از آلل­ها

کراسینگ اور باعث ایجاد ترکیب جدیدی از آلل­ها روی کروموزوم­‌های سلول هاپلویید می­شود.

شکل شماره3، نشان­دهنده خلاص‌های از کراسینگ اور در کروموزوم­ها است که باعث ایجاد نوترکیبی در یک سلول­ هاپلویید می­شود. خط­‌های قرمز و آبی، نشان­دهنده‌ی کروموزوم­‌های همولوگ هستند. به همین ترتیب آن­ها دارای طول، موقعیت سانترومر و محتوای ژنی یکسانی هستند. اما ترکیب مختلفی از آلل­ها را دارند. در نمودار، ژن­‌های A، B و D روی کروموزوم­ها نشان داده شده­اند. ژنوتیپ فردی که برای هر سه الل هتروزیگوت است، AaBbCc است. از آنجا که این ژن­ها پیوسته هستند، فرد می­تواند گامت­‌هایی با ترکیب AbD و aBd تولید کند. شکل زیر همچنین نشان می­دهد که کراسینگ اور چگونه می­تواند ترکیبات جدیدی از آلل­ها را تولید کند.

نمایی از کراسینگ اور

رسم طرحی از کراسینگ اور برای نشان دادن تشکیل کیاسماتا.

کیاسما ساختاری گره مانند به شکل X است که در منطقه ای از کروموزم که در آن کراسینگ اور رخ می­د­هد، تشکیل می­شود. برای رسم یک تتراد با یک یا چند کیاسما از دو خودکار رنگی یا مداد رنگی استفاده کنید به طوری که دو کروموزوم همولوگ، یعنی کروموزوم ‌های مادری و پدری از یکدیگر قابل تشخیص باشند. برای نشان دادن مراحل مختلف، می­توانید از یک سری نقاشی استفاده کنید. به یاد داشته باشید که کروموزوم­‌های اولیه را بلند رسم کنید.

جایگاهی که قرار است کراسینگ اور در آن نقطه رخ دهد را می توان با شکست در همان نقطه در دو کروماتید هر کروموزوم نشان داد. از آنجا که موقعیت کراسینگ اور تصادفی است، می ­توانید آن را در هر قسمتی از تتراد نشان دهید. در صورت تمایل می­توانید بیش از یک کراسینگ اور داشته باشید.

نشان دادن کراسینگ اور در حالی که کروموزوم­ها هنوز کاملاً به هم متصل هستند، کار سختی است؛ زیرا بخشی از آن پنهان خواهد بود، اما یکی از اتصالات جدید بین کروماتیدها را می­توان به وضوح نشان داد.

بعد از کراسینگ اور، کروماتیدها با پیچش­‌هایی به دور خود متراکم می­شوند. کروموزوم­‌های همولوگ از یکدیگر جدا می­شوند اما هنوز در نقط‌های که کراسینگ اور اتفاق افتاده است به هم متصل می­مانند. این اتصال به این دلیل است که علاه بر اتصال دو کروماتید خواهری کروماتید‌های موجود در کروموزوم­‌های مختلف (کروماتید‌های غیرخواهری) نیز به یکدیگر متصل شده­اند. نتیجه این کار تشکیل یک ساختار X و گره مانند است که کیاسما نامیده می­شود.

کیاسماتا، کروموزوم­‌های همولوگ را مدتی کنار هم نگه می­دارد اما سپس به انت‌های دو جفتی(تتراد) می­لغزد و به کروموزوم ها اجازه می­دهد تا به قطب­‌های مخالف سلول منتقل شوند.

میوزI

کروموزوم­های همولوگ در میوز تفکیک می­شوند.

اولین تقسیم میوز منحصر به فرد است در حالی که میوزII شبیه میتوز است. تفاوت­‌های میوز I از میتوز و میوز II بدین شرح است:

1- کروماتید‌های خواهری با یکدیگر در ارتباط هستند.

2- کروموزمو­‌های همولوگ در پروفاز، آرایش مشخص و هماهنگی دارند.

3- کروموزوم­‌های همولوگ برای ایجاد نوترکیبی، قطعاتی از DNA خود را با یکدیگر جابجا می­کنند.

4- میوزI، یک تقسیم کاهشی است چرا که عدد کروموزومی نصف می­شود.

فر­آیند‌هایی که منجر به ایجاد تنوع ژنتیکی در گامت­ها می­شود، در میوز اول شروع می­شود. تفکیک کروموزوم­‌های همولوگ در طی آنافاز I اتفاق می­افتد و در نتیجه دو سلول هاپلوئید ایجاد می­شود که هر کدام فقط یک کپی از هر جفت کروموزوم همولوگ دارند.

جور شدن مستقل­ ژن‌ها

جور شدن مستقل ژن­ها، نتیجه‌ی جهت­‌گیری تصادفی جفت کروموزوم­‌های همولوگ در میوزI است.

در آغاز قرن بیستم، هنگامی که نظریه­‌های مندل مجدد مطرح شد، در مدت زمان کمی مکانیسمی که باعث جور شدن مستقل­ ژن­‌های ناپیوسته بود، شناسایی و مطرح شد. مشاهده و بررسی میوز در ملخ نشان داد که کروموزوم­‌های همولوگ در حین میوز جفت شده و سپس جدا می­شوند و به قطب­‌های مخالف سلول منتقل می­شوند. قطبی که هر کروموزوم از یک جفت به سمت آن حرکت می­کند، به جهت قرارگیری کروموزوم بستگی دارد که پدید‌های تصادفی است. همچنین جهت حرکت کروموزوم­ها تأثیری روی جهت حرکت جفت کروموزوم­‌های دیگر ندارد. این موضوع جهت­گیری تصادفی کروموزوم­ها نام دارد.

اگر ارگانیسمی برای یک ژن هتروزیگوت باشد؛ در سلول­‌های آن، یکی از جفت کروموزوم­‌های همولوگ یک آلل از ژن و کروموزوم دیگر حامل آلل دیگر است. در میوز، جهت گیری جفت کروموزوم­ها تعیین کننده جهت حرکت آلل به سمت قطب­ها است. هر آلل 50 درصد احتمال دارد که به یک قطب خاص برود. به طور مشابه برای هر ژن دیگر روی یک کروموزوم که در سلول هتروزیگوت است، 50 درصد احتمال دارد که یک آلل به یک قطب خاص حرکت کند. از آنجا که جهت گیری تصادفی در جفت­‌های کروموزوم وجود دارد، احتمال اینکه دو آلل به یک قطب بروند 25 درصد است. (شکل شماره 4 را ببینید).

شکل شماره 4، نشان می دهد که چرا فردی که دارای ژنوتیپ AaBb است می­تواند چهار نوع گامت مختلف تولید کند: AB ، Ab ، aB و ab. همچنین نشان می­دهد که چرا احتمال تولید هر کدام با بقیه برابر است.

 

میوزII

کروماتید‌های خواهری در میوزII از یکدیگر جدا می­شوند.

بعد از میوز I، سلول­‌های دختری بدون عبور از اینترفاز وارد میوز II می­شوند. میوزII مشابه میتوز است زیرا کروماتید‌های هر کروموزوم همانند کروماتید‌های خواهری از هم جدا می­شوند اما به دلیل کراسینگ اور، کروماتید‌های خواهری دقیقاً شبیه هم نیستند.

[1] Gene pools

[2] Crossing over

[3] non-sister chromatids

[4] bivalent

[5] Independent assortment of genes

[6] Hunt Morgan

[7] sister chromatids

[8] synapsis

[9] tetrad

[10] bivalent

[11] Synaptonemal complex

[12] non-sister chromatids

[13] Hunt Morgan

[14] William Bateson

[15] Reginald Punnett

[16] sweet peas

[17] Thomas Hunt Morgan

[18] sex linkage

اشتراک گذاری:

دیدگاهتان را بنویسید